16 Yıllık Presenkop Öyküsü: Myotonik Distrofinin Atipik Bir Prezentasyonu

Myotonic Dystrophy and Presyncope

Aslı Akyol Gürses,Figen Güney,Bülent Oğuz Genç,Betigül Yürüten

Özeti

Miyotonik distrofi, erişkin çağın en sık görülen musküler distrofisidir. Hastalığın nörolojik bulguları tipik olmakla birlikte; kardiyak ve sistemik semptomların baskın olduğu olgularda tanı güçleşebilir. 16 yıldır süregelen presenkop atakları nedeniyle ilk olarak kardiyoloji bölümüne başvuran 46 yaşındaki erkek hasta, son dönemde belirginleşen yürüme güçlüğü şikayeti tanımlaması üzerine nöroloji bölümüne yönlendirilmişti. Detaylı nörolojik muayene ve elektrofizyolojik inceleme sonrasında hasta tip 1 miyotonik distrofi tanısı aldı. Mevcut olgu, sebebi bilinmeyen kardiyak ileti defekti, aritmi ve kardiyomiyopatiyle prezente olan hastalarda; özellikle de eşlik eden silik veya aşikar nörolojik şikayetler varlığında, nörolojik değerlendirmenin önemini ve gerekliliğini vurgulamaktadır. Bu tip olguların ayırıcı tanısında nöromuskuler hastalıklar da akılda tutulmalıdır ve doğru tanısal değerlendirme için multidisipliner yaklaşım esastır. 

Myotonic dystrophy is the most common muscular dystrophy of adulthood. Neurological manifestation of the disease is typical, however diagnosis could be challenge in patients presentig with predominant cardiac or systemic symptoms. 46 year old male was suffering from presyncope attacks for 16 years, and first examined by a cardiologist. Because of the recent complaints including walking difficulty, he was referred to neurology department. Following a detailed neurological examination and electrodiagnostic workup, he was finally diagnosed myotonic dystrophy type 1. The case highlights the necessitiy of neurological consultation in patients who present with conduction defects, arythmias or cardiomyopathies of unknown origin, accompanied by overt or subtle neurological symptoms. In such patients, neuromuscular disorders should be considered in the differential diagnosis; and in order to provide thorough diagnostic evaluation, multidisciplinary approach is essential.

  • Çıkar İlişkisi
Yazışma Adresi : Aslı Akyol Gürses, Aydın Devlet Hastanesi Nöroloji / Klinik Nörofizyoloji
Eposta : akyol1984@yahoo.com
Atıf yapmak için :

Açıklama : Yazarların hiçbiri, bu makalede bahsedilen herhangi bir ürün, aygıt veya ilaç ile ilgili maddi çıkar ilişkisine sahip değildir. Araştırma, herhangi bir dış organizasyon tarafından desteklenmedi.Yazarlar çalışmanın birincil verilerine tam erişim izni vermek ve derginin talep ettiği takdirde verileri incelemesine izin vermeyi kabul etmektedirler. None of the authors, any product mentioned in this article, does not have a material interest in the device or drug. Research, not supported by any external organization. grant full access to the primary data and, if requested by the magazine they agree to allow the examination of data.
16 Yıllık Presenkop Öyküsü: Myotonik Distrofinin Atipik Bir Prezentasyonu, Olgu sunumu,
Geliş Tarihi : 26.05.2019, Kabul Tarihi : 23.07.2019
Selçuk Tıp Dergisi
ISSN:1017-6616 ;
E-ISSN:2149-8059 ;
İndeksleme
ulakbimatıf diziniebscoebscoebsco