1p36 Delesyon Sendromuna Eşlik Eden Şüpheli Konjenital Sitomegalovirüs Enfeksiyonlu Vaka Sunumu

\n 1P36 Delesyon Sendromu 1. kromozomun kısa kolundaki parsiyel delesyon ile karakterize, nadir görülen bir konjenital malformasyon sendromudur. İlk vakalar Hain ve arkadaşları ile başlayarak 1980’lerin başında yayınlanmıştır. 1987’de Magenis ve arkadaşları ilk saf vakayı tarif etmiştir. Hastalığın görülme insidansı 1/5000-1/10000 olup, kadın-erkek oranı ise 2/1’dir. Karakteristik bulguları tipik yüz görünümü, gelişme geriliği, beslenme sorunları, santral sinir sistemi anomalileri, epilepsi, mikrosefali, görme problemleri, işitme kaybı, konjenital kalp defektleri, böbrek ve iskelet  anomalileridir. Konjenital Sitomegalovirüs enfeksiyonunu ise spesifik bir tedavisi bulunmayan fetüs üzerinde kalıcı etkileri bulunan bir intrauterin hastalıktır. Sitomegalovirüs enfeksiyonunun yaygın klinik bulguları peteşi, doğumda sarılık, hepatosplenomegali, mikrosefali, hipotoni, beslenme güçlüğü, sensorinöral işitme kaybı, görme anormallikleri, epilepsi, gelişimsel serebral anomaliler, intrauterin gelişme geriliği, prematürite ve ölü doğumdur. Bu olgu, 1P36 Delesyon Sendromu gibi nadir görülen bir hastalığa ve ilk kez 7 aylıkken CMV-DNA pozitifliği saptanan konjenital Sitomegalovirüs enfeksiyonuna benzer bir kliniğe sahip nadir bir vaka olması nedeniyle bildirilmiştir

\n 1p36 Deletion Syndrome is a rare disease characterized by a partial deletion in the short arm of chromosome 1. The first reports of cases with microdeletion of chromosome 1p36 were published in 1980s, beginning with a report by Hain et al. The first pure case of 1p36 Deletion Syndrome was identified in the 1987 by Magenis et al. Its incidence is presumed as 1:5000 to 1:10000 and prevalence among men/women is 1/2. Characteristic signs are dysmorphic facial features, developmental delay, feeding difficulties, central nervous system anomalies, seizures, microcephaly, intellectual disability, vision problems, sensorineural deafness, congenital heart defects, skeletal and renal anomalies. Congenital Cytomegalovirus infection is an intrauterine disease with persistent effects on the fetus with no specific treatment. Common clinical findings are petechiae, jaundice at birth, hepatosplenomegaly, microcephaly, hypotonia, poor suck, sensorineural hearing loss, vision abnormalities, seizures, developmental cerebral anomalies, intrauterine development delay, prematurity and stillbirth. This case has been reported due to being a unique case having both such a rare disease like 1p36 Deletion Syndrome and a corresponding clinical picture to congenital Cytomegalovirus infection which she has firstly been determined with a positive CMV-DNA level when she was 7 months old.