45,X /46,X,i (Xq) ve 46,X, i.(Xq) KARYOTİPİNE SAHIP İKI OLGUNUN DEGERLENDIRİLMESİ

AYNUR ACAR, TÜLİN ÇORA, HASAN ACAR, Sennur Demirel, İbrahim Erkul, Said Gönen

  • Yıl : 1990
  • Cilt : 6
  • Sayı : 3
  •  Sayfa : 315-319
Gelişme geriliği şikayeti ile başvuran ve ikiz eşi olan 12 yaşındaki bir kız çocuk ile gelişememe ve adet görememe şikayeti ile başvuran 20 yaşındaki bir diğer olgu Turner sendromu ön tanısı ile incelemeye alındı. ikiz olan eşi normal gelişime ve 46, XX karyotipe sahip olan birinci olgunun karyotipinin 45,X / 46, X, i (Xq); ikinci olgunun karyotipinin ise 46, X, i(Xq) olduğu tespit edildi. Olguların fizik muayene bulgulart ve karyotipleri birlikte değerlendirilerek, X kromozomunun yapısal anontalikrini içeren sendrontların klasik 45, X Turner sendrornundan ayırdedilmesinde fenotip-karyotip uyumunun önemi tartışıldı.
Atıf yapmak için :
Açıklama : Yazarların hiçbiri, bu makalede bahsedilen herhangi bir ürün, aygıt veya ilaç ile ilgili maddi çıkar ilişkisine sahip değildir. Araştırma, herhangi bir dış organizasyon tarafından desteklenmedi.Yazarlar çalışmanın birincil verilerine tam erişim izni vermek ve derginin talep ettiği takdirde verileri incelemesine izin vermeyi kabul etmektedirler.
45,X /46,X,i (Xq) ve 46,X, i.(Xq) KARYOTİPİNE SAHIP İKI OLGUNUN DEGERLENDIRİLMESİ
, Vol. 6 (3)
Geliş Tarihi : 18.11.1990, Kabul Tarihi : 18.11.1990, Yayın Tarihi : 18.11.2020
Selçuk Tıp Dergisi
ISSN:1017-6616;
E-ISSN:2149-8059;