45,x /46,x,i (xq) Ve 46,x, İ.(xq) Karyotipine Sahıp İkı Olgunun Degerlendırilmesi

Aynur Acar

Aynur Acar,İbrahim Erkul,Sennur Demirel,Hasan Acar,Tülin Çora,Said Gönen

Yıl : 1990
Cilt : 6
Sayı : 3
Sayfa : 315-319

Özeti Gelişme geriliği şikayeti ile başvuran ve ikiz eşi olan 12 yaşındaki bir kız çocuk ile gelişememe ve adet görememe şikayeti ile başvuran 20 yaşındaki bir diğer olgu Turner sendromu ön tanısı ile incelemeye alındı. ikiz olan eşi normal gelişime ve 46, XX karyotipe sahip olan birinci olgunun karyotipinin 45,X / 46, X, i (Xq); ikinci olgunun karyotipinin ise 46, X, i(Xq) olduğu tespit edildi. Olguların fizik muayene bulgulart ve karyotipleri birlikte değerlendirilerek, X kromozomunun yapısal anontalikrini içeren sendrontların klasik 45, X Turner sendrornundan ayırdedilmesinde fenotip-karyotip uyumunun önemi tartışıldı.

A 12 years old fernak case who was one of the twin sisters and the other 20 years old female case with growth deficiency and lack of menstrual period were referred to our laboratory for possible Turner Syndrome. The first case whose twin sister had normal growth and development with 46, XX karyotype, had a karyotype of 45,X146,X,i (Xq). The karyotype of second female case was 46,X,i (Xq). Cytogenetical findings evaluated together with their cilinical features enabled to distinguish structural anomaly of X chromosomes from the classical 45X Turner syndrome, and the importance of the correlation of phenotype to karyotype is discussed in this article

Çıkar İlişkisi

Yazışma Adresi : Aynur Acar, Selçuk Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik
Eposta : [email protected]
Atıf yapmak için :

Açıklama : Yazarların hiçbiri, bu makalede bahsedilen herhangi bir ürün, aygıt veya ilaç ile ilgili maddi çıkar ilişkisine sahip değildir. Araştırma, herhangi bir dış organizasyon tarafından desteklenmedi.Yazarlar çalışmanın birincil verilerine tam erişim izni vermek ve derginin talep ettiği takdirde verileri incelemesine izin vermeyi kabul etmektedirler. None of the authors, any product mentioned in this article, does not have a material interest in the device or drug. Research, not supported by any external organization. grant full access to the primary data and, if requested by the magazine they agree to allow the examination of data.

45,x /46,x,i (xq) Ve 46,x, İ.(xq) Karyotipine Sahıp İkı Olgunun Degerlendırilmesi, Araştırma makalesi,
1990, Vol. 6(3)

Geliş Tarihi : 18.11.1990, Kabul Tarihi : 18.11.1990