A Rare Mutation in Androgen Receptor Gene with a Case of Primary Amenorrhoea

AYŞE GÜL ZAMANİ, SELMAN YILDIRIM, EMİNE GÖKTAŞ, KAZIM GEZGİNÇ, MAKBULE NİHAN SOMUNCU

  • Yıl : 2022
  • Cilt : 38
  • Sayı : 1
  •  Sayfa : 52-56

Androjen duyarsızlık sendromu (AIS), Xq11-q12'de yer alan androjen reseptör (AR) genindeki
mutasyonların neden olduğu genotip/fenotip uyumsuzluğu ile seyreden X'e bağlı çekinik bir hastalıktır.
Bu çalışmada AR geninde literatürde daha önce bildirilmemiş nadir bir mutasyon saptadık. AIS’nun temel
klinik bulguları; 46,XY bireylerde, doğumda dişi dış genitalya, puberte döneminde anormal sekonder seks
karakter gelişimi ve erişkinlik döneminde görülen infertilitedir. 17 yaşında, dişi dış genitalyaya sahip hasta
primer amenore nedeniyle kromozom analizi yapılmak üzere kliniğimize yönlendirildi. Hastanın genotipi
46,XY olarak saptandı. Hastanın AR geni sekans analizinde ekzon 1’de; daha önce ExAc, 1000genome
ve diğer popülasyon veri tabanlarında bulunmayan NM000044 c.5A>G varyantı tespit edildi. Bu varyant 2.
pozisyonda glutamik asidin glisine dönüşümüne neden olmaktadır. Negatif yüklü, polar bir aminoasit olan
glutamik asidin; hidrofobik özelliğe sahip glisine dönüşümü nedeniyle, bu mutasyonun AR geninin fiziksel
yapısını ve proteinin 3 boyutlu yapısını bozabileceğini düşündü k.

Atıf yapmak için : Somuncu MN, Zamani AG, Goktas E, Gezginc K, Yildirim MS. Rare Mutation in Androgen Receptor Gene with a Case of Primary Amenorrhoea. Selcuk Med J 2022;38(1): 52-56
Açıklama : Yazarların hiçbiri, bu makalede bahsedilen herhangi bir ürün, aygıt veya ilaç ile ilgili maddi çıkar ilişkisine sahip değildir. Araştırma, herhangi bir dış organizasyon tarafından desteklenmedi.Yazarlar çalışmanın birincil verilerine tam erişim izni vermek ve derginin talep ettiği takdirde verileri incelemesine izin vermeyi kabul etmektedirler.
A Rare Mutation in Androgen Receptor Gene with a Case of Primary Amenorrhoea
, Vol. 38 (1)
Geliş Tarihi : 28.02.2022, Kabul Tarihi : 28.02.2022, Yayın Tarihi : 08.03.2022
Selçuk Tıp Dergisi
ISSN:1017-6616;
E-ISSN:2149-8059;