Achondroplasia: a case report

KÜRŞAD AYDIN, BÜLENT ORAN, MEHMET EMRE ATABEK, İbrahim Erkul

  • Yıl : 1999
  • Cilt : 15
  • Sayı : 3
  •  Sayfa : 167-169
Achondroplasia, a congenital skeletal disorder, is inherited in an autosomal dominant fashion, but approximately 75 % of cases have new dominant mutations. The characteristic clinical findings are short extremities with majör shortening proximally, depressed nasal bridge, large head, bulging forehead, and prominent mandible. Recurrent upper airway infections and otitis media are common. İn this paper, a case report, who has autosomal dominant inheritence and recurrent otitis media is presented because of rare appearance.
Atıf yapmak için :
Açıklama : Yazarların hiçbiri, bu makalede bahsedilen herhangi bir ürün, aygıt veya ilaç ile ilgili maddi çıkar ilişkisine sahip değildir. Araştırma, herhangi bir dış organizasyon tarafından desteklenmedi.Yazarlar çalışmanın birincil verilerine tam erişim izni vermek ve derginin talep ettiği takdirde verileri incelemesine izin vermeyi kabul etmektedirler.
Achondroplasia: a case report
, Vol. 15 (3)
Geliş Tarihi : 05.10.1999, Kabul Tarihi : 05.10.1999, Yayın Tarihi : 03.10.2020
Selçuk Tıp Dergisi
ISSN:1017-6616;
E-ISSN:2149-8059;