Akondroplazili Bir Olgu Sunumu

Mehmet Emre Atabek

Mehmet Emre Atabek,Kürşad Aydın,Bülent Oran,İbrahim Erkul

Yıl : 1999
Cilt : 15
Sayı : 3
Sayfa : 167-169

Özeti Bir konjenital iskelet sistemi hastalığı olan akondroplazi, otozomal dominant kalıtımla geçmesine rağmen olguların yaklaşık % 75' i yeni mutasyonlar sonucu meydana gelmektedir. Özellikle proksimal ekstremitelerdeki kısalık, burun kökü basıklığı, baş çevresinin geniş olması, alt çenenin ve alının belirgin olması karakteristik klinik bul gulardır. Tekrarlayan üst solunum yolu enfeksiyonları ve orta kulak iltihabı yaygındır. Bu yazıda, otozomal do minant geçiş gösteren ve tekrarlayan orta kulak İltihabı olan olgu, nadir görülmesi nedeniyle sunulmuştur.

Achondroplasia, a congenital skeletal disorder, is inherited in an autosomal dominant fashion, but approximately 75 % of cases have new dominant mutations. The characteristic clinical findings are short extremities with majör shortening proximally, depressed nasal bridge, large head, bulging forehead, and prominent mandible. Recurrent upper airway infections and otitis media are common. İn this paper, a case report, who has autosomal dominant inheritence and recurrent otitis media is presented because of rare appearance.

Çıkar İlişkisi

Yazışma Adresi : Mehmet Emre Atabek, Selçuk Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi Çocuk Endokrinoloji ve Metabolizma
Eposta : [email protected]
Atıf yapmak için :

Açıklama : Yazarların hiçbiri, bu makalede bahsedilen herhangi bir ürün, aygıt veya ilaç ile ilgili maddi çıkar ilişkisine sahip değildir. Araştırma, herhangi bir dış organizasyon tarafından desteklenmedi.Yazarlar çalışmanın birincil verilerine tam erişim izni vermek ve derginin talep ettiği takdirde verileri incelemesine izin vermeyi kabul etmektedirler. None of the authors, any product mentioned in this article, does not have a material interest in the device or drug. Research, not supported by any external organization. grant full access to the primary data and, if requested by the magazine they agree to allow the examination of data.

Akondroplazili Bir Olgu Sunumu, Olgu sunumu,
1999, Vol. 15(3)

Geliş Tarihi : 05.10.1999, Kabul Tarihi : 05.10.1999