Alport Sendromu

Ahmet Özel

Ahmet Özel

Yıl : 2002
Cilt : 18
Sayı : 1
Sayfa : 71-77

Özeti Alport sendromunun moleküler temelleri, tanı ve tedavisindeki yenilikleri gözden geçirildi, kollajen IV protein dizisi ve ilgili genlerin yerlerinin bulunması, Alport sendromundaki çok farklı klinik bulgu ve belirtilen açıklanmasını sağlamış, tanı ve tedavide yeni yaklaşımların geliştirilmesine yardımcı olmuşutru. İmmünohistokimyasal incelemeler Alport sendromunun X'e bağlı ve otozomal şekillerinin ayırdedilmesinde yardımcı olur. Şüpheli durumlarda genom ik incelemeler yapılabilir, halen etkili bir tedavisi olmayan hastalıkla gen tedavisi ile ilgili çalışmalar gelecek için ümit vadetmektedir.

The recent developments involving the molecular basis, diagnosis and treatment of Alport's syndrome was reviewed. The determination of the nature of type IV collağen and localisation of its genes have provided new insights in the understanding of the different sign and symptoms of Alport's syndorme and helped to reach new approaches in diagnosis and treatment. Immunohistochemical examinations may help to distinguish the X linked and autosomal forms of Alport's syndrome. The genomic investigations may be reçuired in suspected cases. İn this disease with no effective treatment the gene therapy is promising.

Çıkar İlişkisi

Yazışma Adresi : Ahmet Özel, Necmettin Erbakan Üniversitesi Meram Tıp Fak Çocuk Nefroloji
Eposta : [email protected]
Atıf yapmak için :

Açıklama : Yazarların hiçbiri, bu makalede bahsedilen herhangi bir ürün, aygıt veya ilaç ile ilgili maddi çıkar ilişkisine sahip değildir. Araştırma, herhangi bir dış organizasyon tarafından desteklenmedi.Yazarlar çalışmanın birincil verilerine tam erişim izni vermek ve derginin talep ettiği takdirde verileri incelemesine izin vermeyi kabul etmektedirler. None of the authors, any product mentioned in this article, does not have a material interest in the device or drug. Research, not supported by any external organization. grant full access to the primary data and, if requested by the magazine they agree to allow the examination of data.

Alport Sendromu, Derleme,
2002, Vol. 18(1)

Geliş Tarihi : 14.02.2001, Kabul Tarihi : 03.05.2001