- Email: [email protected]
De Novo 46,xy,t(13;20)(q22;p13) Karyotipi Ve Konjenital Sağırlığı Olan Bir Olgu
De Novo 46,xy,t(13;20)(q22;p13) Karyotipi Ve Konjenital Sağırlığı Olan Bir Olgu
ISSN: 1017-6616 ;
E-ISSN: 2149-8059 ;
- Yıl : 2002
- Cilt : 18
- Sayı : 4
- Sayfa : 253-255
Özeti
Konjenital sağırlığı olan ve üreme kayıpları şikayetiyle laboratuvarımıza başvuran 27 yaşındaki bir olguda de novo 46,XY,t(13;20)(q22;p13) karyotipi saptandı. Söz konusu de novo dengeli resiprokal translokasyona bağlı olarak oluşabilecek dengesiz karyotipli gametlerin üreme kayıplarına olan katkısı ve bu de novo dengeli resiprokal translokasyon ile konjenital sağırlık arasındaki muhtemel ilişki literatür ışığında gözden geçirildi.
De novo 46:XY,t(13;20)(q22;p13) karyotype was detected in a 27 year old congenital deafness case who was referred to our laboratory because of reproductive wastage. Effect of gamets with unbalanced karyotypes which dependent on discussed balanced reciprocal translocation on reproductive vvastage and probable relationship between this balanced reciprocal translocation and congenital deafness were evaluated consldering the compari- son with literatüre.
- Çıkar İlişkisi
Yazışma Adresi : Ayşegül Zamani, necmettin erbakan üniversitesi meram tıp fakültesi tıbbi genetik anabilim dalı
Eposta : [email protected]
Atıf yapmak için :
Açıklama : Yazarların hiçbiri, bu makalede bahsedilen herhangi bir ürün, aygıt veya ilaç ile ilgili maddi çıkar ilişkisine sahip değildir. Araştırma, herhangi bir dış organizasyon tarafından desteklenmedi.Yazarlar çalışmanın birincil verilerine tam erişim izni vermek ve derginin talep ettiği takdirde verileri incelemesine izin vermeyi kabul etmektedirler. None of the authors, any product mentioned in this article, does not have a material interest in the device or drug. Research, not supported by any external organization. grant full access to the primary data and, if requested by the magazine they agree to allow the examination of data.
Eposta : [email protected]
Atıf yapmak için :
Açıklama : Yazarların hiçbiri, bu makalede bahsedilen herhangi bir ürün, aygıt veya ilaç ile ilgili maddi çıkar ilişkisine sahip değildir. Araştırma, herhangi bir dış organizasyon tarafından desteklenmedi.Yazarlar çalışmanın birincil verilerine tam erişim izni vermek ve derginin talep ettiği takdirde verileri incelemesine izin vermeyi kabul etmektedirler. None of the authors, any product mentioned in this article, does not have a material interest in the device or drug. Research, not supported by any external organization. grant full access to the primary data and, if requested by the magazine they agree to allow the examination of data.
De Novo 46,xy,t(13;20)(q22;p13) Karyotipi Ve Konjenital Sağırlığı Olan Bir Olgu, Olgu sunumu,
2002, Vol. 18(4)
2002, Vol. 18(4)
Geliş Tarihi : 18.01.2002,
Kabul Tarihi : 28.02.2002
Selçuk Tıp Dergisi
ISSN: 1017-6616 ;
E-ISSN: 2149-8059 ;
-
Olgu sunumu
-
PDF Olarak Görüntüle -
Anahtar Kelimeler
resiprokal translokasyon, konjenital sağırlık, pedigri analizi.
İndeksleme
