Alport sendromu

Alport sendromunun moleküler temelleri, tanı ve tedavisindeki yenilikleri gözden geçirildi, kollajen IV protein dizisi ve ilgili genlerin yerlerinin bulunması, Alport sendromundaki çok farklı klinik bulgu ve belirtilen açıklanmasını sağlamış, tanı ve tedavide yeni yaklaşımların geliştirilmesine yardımcı olmuşutru. İmmünohistokimyasal incelemeler Alport sendromunun X'e bağlı ve otozomal şekillerinin ayırdedilmesinde yardımcı olur. Şüpheli durumlarda genom ik incelemeler yapılabilir, halen etkili bir tedavisi olmayan hastalıkla gen tedavisi ile ilgili çalışmalar gelecek için ümit vadetmektedir.