Çölyak hastalığı, genetik yatkınlığı olan bireylerde diyetsel glütene karşı gelişen otoimmün reaksiyonlarla karakterize bir enteropatik hastalıktır. Türkiye'de hastalığın prevalansının % 0,49 ile % 0,97 arasında olduğu bildirilmiştir. Duchenne kas distrofisi, distrofin genindeki mutasyonlardan kaynaklanan, genetik olarak iletilen bir nöromusküler hastalıktır. Hastalık X bağlı resesif olduğundan, erkeklerdeki insidans 1/ 3 500 ile 5 000 arasında değişmektedir. Otizm spektrum bozukluğu, sosyal iletişimdeki eksiklikler ve sınırlı, tekrarlayan davranışlarla karakterize edilen klinik olarak tanımlanmış bir nörogelişimsel bozukluktur. Türkiye'deki mevcut hastalık prevalansı kesin olarak belirlenmemiştir. Literatürde Duchenne kas distrofisi ve çölyak hastalığının birlikte görüldüğü iki vaka bildirilmiştir. Ancak, Duchenne kas distrofisi, çölyak hastalığı ve otizm spektrum bozukluğunun bir arada görüldüğü bir vaka literatürde bulunmamaktadır. Bu yazıda, çölyak hastalığı, Duchenne kas distrofisi ve otizm spektrum bozukluğu bulunan iki yaşındaki erkek bir hasta sunulmaktadır. Genetik temele dayanan bu üç hastalığın birbiriyle ilişkisi, mevcut literatür ışığında incelenmiştir. Anahtar Kelimeler: Otizm spektrum bozukluğu, Çölyak Hastalığı, Duchenne Kas Distrofisi
Cite this Article As :
Kocakli K, Teke S, Ergen YM, Basaran EG. Coexistence of Celiac Disease, Autism Spectrum Disorder and Duchenne Muscular Dystrophy:
A Rare Case Report. Selcuk Med J 2025;41(1): 52-54
1. Troncone, R., & Jabri, B. (2011). Coeliac disease and gluten sensitivity. Journal of internal medicine, 269(6), 582–590. https://doi.org/10.1111/j.1365-2796.2011.02385.x
2. Lionetti, E., & Catassi, C. (2011). New clues in celiac disease epidemiology, pathogenesis, clinical manifestations, and treatment. International reviews of immunology, 30(4), 219–231. https://doi.org/10.3109/08830185.2011.602443
3. Ryder, S., Leadley, R. M., Armstrong, N. et al. (2017). The burden, epidemiology, costs and treatment for Duchenne muscular dystrophy: an evidence review. Orphanet journal of rare diseases, 12(1), 79. https://doi.org/10.1186/s13023-017-0631-3
4. Landa, R. J., Gross, A. L., Stuart, E. A. et al. (2013). Developmental trajectories in children with and without autism spectrum disorders: the first 3 years. Child development, 84(2), 429–442. https://doi.org/10.1111/j.1467-8624.2012.01870.x
5. Stenhammar, L., Klintberg, B., Tevebring, J. et al. (1995). Muscular dystrophy misdiagnosed as hepatic disease in a child with coeliac disease. Acta paediatrica (Oslo, Norway : 1992), 84(6), 707–708. https://doi.org/10.1111/j.1651-2227.1995.tb13738.x
6. Sharawat, I. K., Sharma, S., Suthar, R. et al. (2020). Celiac Disease in a Boy with Duchenne Muscular Dystrophy: A Double Jeopardy!. Annals of Indian Academy of Neurology, 23(5), 731–732. https://doi.org/10.4103/aian.AIAN_40_19
7. NIH Consensus Development Conference on Celiac Disease. (2004). NIH consensus and state-of-the-science statements, 21(1), 1–23.
8. Husby, S., Koletzko, S., Korponay-Szabó, I. et al. (2020). European Society Paediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition Guidelines for Diagnosing Coeliac Disease 2020. Journal of pediatric gastroenterology and nutrition, 70(1), 141–156. https://doi.org/10.1097/MPG.0000000000002497
9. Zelnik, N., Pacht, A., Obeid, R et al. (2004). Range of neurologic disorders in patients with celiac disease. Pediatrics, 113(6), 1672–1676. https://doi.org/10.1542/peds.113.6.1672
10. Kunkel, L. M., Hejtmancik, J. F., Caskey, C. T. et al. (1986). Analysis of deletions in DNA from patients with Becker and Duchenne muscular dystrophy. Nature, 322(6074), 73–77. https://doi.org/10.1038/322073a0
11. Mirski, K. T., & Crawford, T. O. (2014). Motor and cognitive delay in Duchenne muscular dystrophy: implication for early diagnosis. The Journal of pediatrics, 165(5), 1008–1010. https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2014.07.006
12. Adams, J. B., Johansen, L. J., Powell, L. D. et al. (2011). Gastrointestinal flora and gastrointestinal status in children with autism--comparisons to typical children and correlation with autism severity. BMC gastroenterology, 11, 22. https://doi.org/10.1186/1471-230X-11-22
13. Barcia, G., Posar, A., Santucci, M. et al. (2008). Autism and coeliac disease. Journal of autism and developmental disorders, 38(2), 407–408. https://doi.org/10.1007/s10803-007-0480-3
Case Report
View as PDF
Keywords
Otizm Spektrum Bozukluğu, Çölyak Hastalığı, duchenne kas distrofisi