Erişkin Başlangıçlı Pür Mitokondrial Miyopati

Mitokondriyal hastalıklar genellikle mitokondriyal DNA (mtDNA) veya nükleer DNA (nDNA) mutasyonları sonucu gelişir. Mitokondriyal miyopatide bulgular sıklıkla iskelet kası ile sınırlı olup, ekstremitelere ait yavaş ilerleyici kas güçsüzlüğü yanısıra ekstraoküler kas zayıflığına bağlı oftalmoplejiye sık rastlanır. Kas güçsüzlüğü özellikle proksimal kaslarda belirgin olmakla birlikte distal tutulum da görülebilir. Biz bu yazıda son 10 yıl içerisinde yavaş ilerleme gösteren, izole kas tutulumu ile seyreden ve kas biyopsisi sonucunda ragged red lifler saptanan erişkin başlangıçlı mitokondriyal miyopati tanısı konulan bir vakayı sunduk.