Hipokalemi İle Başvuran İki Kardeş: Ailesel Gitelman Sendromu

Gitelman sendromu, otozomal resesif geçişli bir renal tubuler hastalıktır. Bu sendrom, ailesel hipokalemi-hipomagnezemi olarak da adlandırılır. Prevelansı yaklaşık 1/40000 olup, erişkin yaşa kadar teşhis edilemeyebilir. Böbreğin distal toplayıcı tubülünde, tiazid duyarlı sodyum klorür taşıyıcılarındaki inaktive mutasyonlar Gitelman sendromu’na sebep olur ve bu durum azalmış kalsiyum atılımı ve hipomagnezemi ile ilişkilidir. Ayrıca mutasyonlar sodyum klorür geri emiliminde azalmaya ve hipovolemiye yol açar. Sonuçta renin-anjiotensin-aldosteron sisteminin aktivasyonu ile hipokalemi ve metabolik alkaloz görülür. Hipokaleminin en sık sebebi, potasyumun renal yolla kaybıdır. Biz burada, potasyumun renal yolla kaybedilmesi ile karakterize, Gitelman Sendromu iki (erkek kardeş) vakayı sunuyoruz.