Maternal inv 9'a ilave olarak de novo t(4;22) taşıyan bir olgu

Down Sendromu ön tanısı ile laboratuvarımıza gönderilen 8 aylık kız hastamızda mental retardasyon ile burun kökünün basık olması ve düşük- malforme kulakların da eşlik ettiği dismorfik yüz görünümü vardı. Alınan aile hikayesinde annenin daha önce bir düşüğünün olması ve hastamıza hamile iken 8. ayda geçirdiği karbon monoksit zehirlenmesi dışında önemli bir özellik yoktu. Yapılan sitogenetik analizde hastamızın kromozom kuruluşunun 46,XX,t(4;22),inv(9) olduğu görüldü. Aile çalışmalarında anne ve babanın bu translokasyonu taşımadığı, ancak inv(9)ün anneden kal itildiği tesbit edildi. Görünürde de nova dengeli translokasyon taşıyıcısı olan hastamızın biyokimyasal, radyolojik ve klinik bulguları literatür ışığında tartışıldı.