Nefronofitizis - üremik medüller kistik hastalık (UMPC) kompleksi

Böbrek hastalıkları ile karakterlidir ve sıklıkla çocukluk çağında ortaya çıkarlar. Başlıca bulguları medullada değişen sayılarda kistler ile birlikte belirgin kortikal tubuler atrofi ve interstisyel fibrozistir. Medüller kistler önemli olmakla birlikte, kortikal tubulointerstisyel hasar böbrek yetmezliğine neden olur. Dört tipi vardır: 1 - Sporadik, non- familial (% 20); 2- Familial juvenil nefrenofitizis (% 50), resesif geçişlidir; 3- Renal retinal displazi (% 15), resesif geçişlidir ve retintis pigmentoza ile birliktedir; ve 4- Erişkinde ortaya çıkan medüller kistik hastalık, dominant geçişlidir (% 15) (1). Olgu sporadik, nonfamilyal tip ile uyumlu olup literatürde az görülmesi nedeniyle sunuldu.