Normal olmayan üçlü analit tarama sonucu olan bir erkek psödohermafroditizm olgusu

Anormal triple analyte tarama sonucu verem bir erkk psiidoherınofrodii vakası. Down sendromu için gebelikte yapılan bir ta-ramada yüksek riskli bir hasta saptandı, çünkü human katyonik gonadotropin seviyesi yüksek, an-konjuge östriol seviyesi düşüktü. Amniosentez yapıldı ve karyotip 46XY olarak bulundu. Doğumda ise bebeğe erkek psiidohermafrodit tanısı konuldu. Bunun 313-OH dehidrogenaz eksikliğine bağlı olduğu anlaşıldı. Biz hastadaki triple analyt tarama sonucunun, bu en-:imin eksikliği ile ilgili olmadığına inanıyoruz.