Nörofibromatozis tip 1 (NF 1) ve tuberoskleroz (TS) tanısı ile takip
edilen çocuklarda oküler bulguların sunulması amaçlandı. Çalışma
pediyatrik nöroloji kliniğinden konsültasyonla göz kliniğine gönderilen
31 çocuk hasta üzerinde prospektif olarak yürütüldü. NF1 tanılı 22
olgunun 16’sı (%72.7) erkek, altısı (%27.3) kız olup yaş ortalamaları
9.9±4.2 (3-16 yıl) idi. TS tanılı 9 olgunun 2’si (%22.2) erkek, 7’si
(%77.8) kız iken yaş ortalamaları 5.5±3.6 (1.5-12 yıl) idi. Snellen
eşeline koopere olabilen NF 1’li 20 hastanın sağ göz ortalama görme
keskinliği 0.93±0.14 (0.4-1.0), sol gözde ise 0.94±0.14 (0.4-1.0) iken,
TS’li 7 hastanın sağ göz ortalama görme keskinliği 0.84±0.22 (0.4-
1.0), sol gözde ise 0.85±0.19 (0.5-1.0) idi. NF 1’li çocuklarda %40.9
miyopi, %4.5 hipermetropi, %18.1 astigmatizma; TS’li çocuklarda ise
%11.1 miyopi, %22.2 hipermetropi, %11.1 astigmatizma saptandı. NF
1’li bir olguda keratokonus nedeniyle vizyon bilateral 0.4 iken TS’li
bir olguda hipermetropik astigmatizma nedeniyle vizyon sağ gözde
0.4, sol gözde 0.5 idi. NF 1’li tanılı olguların 14’ünde (%63.6) iriste
Lisch nodülü tespit edildi. Bilateral optik gliom saptanan 5 (%22.7)
hastanın yaşları ortalama 7.6±4.4 yıl arasında değişmekteydi.
Tümörlerin hepsi intraorbital yerleşimli olup olgular asemptomatikti.
Optik gliom dışında olgulardan birinde (%4.5) bilateral miyelinli sinir
lifleri, birinde (%4.5) geçirilmiş beyin ameliyatı nedeniyle gelişen
bilateral optik atrofi saptandı. TS’li dokuz çocuktan birinde (%11.1)
iriste sektöryel hipopigmentasyon mevcuttu. Oküler bulguların sık
görüldüğü bu hastalıklarda detaylı oftalmolojik muayene önem arz
etmektedir. Refraksiyon kusuru ve optik gliom açısından hastalar
mutlaka göz hekimleri tarafından değerlendirilmelidir.
Keywords
