Primer İmmün Yetmezlik Tanısı İle Takip Edilen Hastaların Retrospektif Olarak Değerlendirilmesi: Beş Yıllık Deneyim

Yasemin Kınalı Çetin, İSMAİL REİSLİ, BAHAR GÖKTÜRK , MİNE KIRAÇ , Sevgi KELEŞ

  • Yasemin Kınalı Çetin: ANKARA ATATÜRK EĞİTİM VE ARAŞTIRMA HASTANESİ
  • İSMAİL REİSLİ: Necmettin Erbakan UNİVERSİTESİ
  • BAHAR GÖKTÜRK: KARATAY ÜNİVERSİTESİ
  • MİNE KIRAÇ: DR.ALİ KEMAL BELVİRANLI KADIN DOĞUM VE ÇOCUK HASTALIKLARI HASTANESİ
  • Sevgi KELEŞ: Necmettin Erbakan University Faculty of Medicine
  • Year : 2026
  • Vol : 42
  • Issue : 1
  •  Page : 1-7
Amaç: Bölgemizdeki Primer İmmün Yetmezlik / Doğuştan Bağışıklık Kusurları (PİY/ IEI) tanısıyla izlenen hastalarımızın özelliklerinin daha iyi anlaşılmasını sağlamaktır.
Gereç ve Yöntemler: Bu çalışmada beş yıllık bir sürede PİY tanısıyla takip edilen 1163 hastanın dosya kayıtları retrospektif olarak incelendi.
Bulgular: Hastalarımızın 714’ü (% 61,3) erkek ve 449’u (% 38,6) kızdı. Hastaların ortalama tanı yaşı 56,5 ay ve tanıda gecikme süresi ortalama 27,4 aydı. Hastalarımızın
% 90,2’sini (n=1049) antikor eksikliğine bağlı immün yetmezlikler oluşturmaktaydı. Ağır kombine immün yetmezlik (AKİY) oranı %2,1 (n=23) ve görülme sıklığı yaklaşık
olarak on bin canlı doğumda bir olarak tespit edildi. Hastaların başvuru yakınmaları arasında solunum yolu enfeksiyonları ve otitis media diğer başvuru yakınmalarına
göre istatistiksel açıdan anlamlı olarak yüksekti (p<0,05). Hastalarımızın ebeveynleri arasında %31,8 oranında akraba evliliği yapıldığı saptandı. Birinci derece kuzen
evliliklerinde fagositer sistem bozuklukları, immün sistemin regülasyon bozukluğuna bağlı hastalıklar ve kombine immün yetersizlikler diğer PİY’lere göre anlamlı
olarak yüksek saptandı (p <0,05). Hastalarımızın % 12,3’ünde kardeş ölüm hikayesi, % 10’unun ailesinde ise PİY hikayesi ve % 7,3’ünde büyüme ve gelişme geriliği
vardı. Tam kan sayımında anemi % 17,2, nötropeni % 3,2, lenfopeni % 5 ve trombositopeni % 1,9 oranında saptanırken AKİY tanılı hastalarımızda lenfopeni oranı % 87 idi. Tekrarlayan enfeksiyonlar nedeniyle %95,6 hastaya trimetoprim/sülfametoksazol profilaksisi ve % 5,8 oranında intravenöz immunglobulin destek tedavisi başlandı.
Hastalarımızdan % 42’si klinik takibimizde astım tanısı aldı ve hastalarımızın % 7,8’inde ise kronik akciğer patolojilerinin varlığı saptandı.
Sonuç: Bu çalışma, Konya ve çevresinde PİY hastalıklarının literatürdeki sıklığından daha fazla görüldüğünü saptamış olup ebeveynler arası akraba evliliğinin önemli
bir faktör oluduğunu ve lenfopeninin de AKİY hastalarında önemli bir özellik olabileceğini göstermiştir.
Cite this Article As : Kinali Cetin Y, Reisli I, Gokturk B, Kirac M, Keles S. Retrospective Evaluation of Patients with Primary Immunodeficiency: Five Years of Experience. Selcuk Med J 2026;42(1): 1-7

Download Citation: Endnote/Zotero/Mendeley (RIS) RIS File

Download Citation: BibTeX BibTeX File

Conflict of interest : The authors declare that they have no conflict of interest.
This article is published under the CC BY-NC 4.0 license.
Selcuk Medical Journal
2026, Vol. 42 (1)
ISSN: 1017-6616
E-ISSN: 2149-8059
Received : , Accepted : , Published Online :

References

  1. 1. Notarangelo, LD, Fischer, A., Geha, RS, et al. Primary immunodeficiencies: 2009 update. J Allergy Clin Immunol 2009;124(6): 1161–78. doi:10.1016/j.jaci.2009.10.013.
  2. 2. Tangye SG, Al-Herz W, Bousfiha A, et al. Human inborn errors of immunity: 2022 update on the classification from the International Union of Immunological Societies Expert Committee. J Clin Immunol. 2022;42(7):1473-507. doi: 10.1007/s10875-022-01289-3.
  3. 3. Yorulmaz A, Artaç H, Kara R, et al. Retrospective evaluation of the patients who are followed with the diagnosis of primary immunodeficiency. Astım Allerji İmmünoloji 2008; 6:127-34.
  4. 4. Mısırlıoğlu ED, Giniş T, Doğru M, et al. Primary Antibody Deficiencies In Patients Who Are Following At Allergy Department. Turkish J. Pediatr. Dis. 2010; 4(4): 219-23.
  5. 5. Gathmann B, Grimbacher B, Beaute J, et Al. The European Internet-Based Patient And Research Database For Primary Immunodeficiencies: Results 2006-2008. Clin Exp Immunol.2009;157(1):3-11. doi: 10.1111/j.1365-2249.2009.03954.x.
  6. 6. Al-Tamemi S, Elnour I, Dennison D. Primary Immunodeficiency Diseases in Oman: Five Years’ Experience at Sultan Qaboos University Hospital. World Allergy Organ Journal.2012; 5(5):52-6. doi: 10.1097/WOX.0b013e318258830f.
  7. 7. Ehlayel MS, Bener A, Laban MA. Primary immunodeficiencies diases in children:15 year experience in a tertiary care medical center in Qatar. J Clin Immunol. 2013;33(2):317-24. doi: 10.1007/s10875-012-9812-y.
  8. 8. Kilic SS, Ozel M, Hafizoglu D, et al. The prevalences and patient characteristics of primary immunodeficiency diseases in Türkiye-two centers study. J Clin Immunol 2013; 33(1):74-83. doi: 10.1007/s10875-012-9763-3.
  9. 9. Luzi G, Pesce AM, Rinaldi S. Primary immunodeficiencies in Italy. Data revised from the Italian Register of Immunodeficiencies-IRID (1977-88). Allergol Immunopathol (Madr) 1991; 19(2):53-7.
  10. 10. Matamoros Florí N, Mila Llambi J, Español Boren T, et al. Primary immunodeficiency syndrome in Spain: first report of the National Registry in Children and Adults. J Clin Immunol 1997; 17(4):333-9. doi: 10.1023/a:1027382916924.
  11. 11. Baumgart KW, Britton WJ, Kemp A, et al. The spectrum of primary immunodeficiency disorders in Australia. J Allergy Clin Immunol 1997;100(3):415-23. doi: 10.1016/s0091- 6749(97)70257-4.
  12. 12. Aghamohammadi A, Mohammadinejad P, Abolhassani H. Primary ımmunodeficiency disorders in İran : Update and new insights from the third report of the national registry. J C lin Immunol 2014; 34(4):478-90. doi: 10.1007/s10875-014-0001-z.
  13. 13. ESİD (European Society for Immunodeficiencies) www.esid.org.tr. doi.org/10.1007/s00063- 008-1107-y. Acsess date: 20/06/2024
  14. 14. Levia LE, Zelazco M Oleastro M, et al. Primary Immunodeficiency Diseases in Latin America: The Second Report of the LAGID Registry, Journal of Clinical Immunology 2007; 27(1):101-8. doi: 10.1007/s10875-006-9052-0.
  15. 15. Razael N, Aghamohammadi A, Moin M et al. Frequency and Clinical Manifestations of Patients with Primary Immunodeficiency Disorders in Iran: Update from the Iranian Primary Immunodeficiency Registry. Journal of Clinical Immunology, 2006;26(6):519-32. doi: 10.1007/s10875-006-9047-x
  16. 16. Kütükcüler N. Consanguinity Rate and Delay in Diagnosis in Turkish Patients with Combined Immunodeficiencies: a Single-Center Study. J Clin Immunol, 2011;31(1):106- 11. doi: 10.1007/s10875-010-9472-8.
  17. 17. Mohammadinejad P, Mirminachi B, Sadeghi B, et al. Distribution of primary immunodeficiency disorders diagnosed in a tertiary referral center, Tehran, Iran (2006-2013). Iran J Immunol. 2014;11(4):282-91
  18. 18. Lankisch P, Schiffner J,Sujal G. The Duesseldorf Warning Signs For Primary İmmunodeficiency: Isit Time to Change the Rules?. J Clin Immunol 2015; 35(3):273-9. doi: 10.1007/s10875-015-0149-1
  19. 19. Ödek Ç, Kendirli T, Doğu F, et al. Patients with primary ımmunodeficies in pediatric intensive care unıt:outcomes and mortality-related risk factors. J Clin Immunol. 2014
  20. ;34(3):309-15. doi: 10.1007/s10875-014-9994-6.
  21. 20. Gathmann B, Binder N, Ehl S. The European internet-based patient and research database for primary immunodeficiencies: update 2011. Clinical and Experimental Immunology 2011;167(1):479-91. doi: 10.1111/j.1365-2249.2011.04542.x.
  22. 21. Carneiro-Sampaio M, Moraes-Vasconcelos D, M. Kokron C, et al. Primary immunodeficiency diseases in different age groups: a report on 1,008 cases from a single Brazilian reference center . J Clin Immunol. 2013;33(4):716-24. doi: 10.1007/s10875-013- 9865-6.
  23. 22. Kılıç M, Taşkın E, Selmanoğlu A. The Retrospective Evaluation of Children with Primary Immunodeficiency Disease. Firat Med J 2015; 20(1): 37-42
  24. 23. Özcan C, Metin A, Erkoçoğlu M. Complemantary and alternative medicine in patients with primary immundeficiency. Turkish J Pediatr Dis. 2013;7(4):188-92. doı:10.12956/tjpd.2013.27
  25. 24. Erengin H, Alper Ö.M, Manguoğlu A.E, et al. Consanguineus marriages in province of Antalya, Türkiye. Ann Genet. 2004;47(2):129-38. doi: 10.1016/j.anngen.2003.09.001.
  26. 25. Aldırmaz S, Yücel E, Kıykım A, et al. Profile of the patients who present to immunology outpatient clinics because of frequent infections. Turkish Archives of Pediatrics. 2014;49(3):210-6. doı:10.5152/tpa.2014.1810
  27. 26. Kirkpatrick P, Riminton S. Primary immunodeficiency diseases in Australia and New Zealand. J Clin Immunol 2007; 27(5), 517-24. doi: 10.1007/s10875-007-9105-z.
  28. 27. Al-Herz W. Primary ımmunodeficiency disorders in Kuwait: first report from Kuwait National Primary Immunodeficiency Registry(2004–2006). Journal of Clinical Immunology. 2008;28(1): 186–93. doi: 10.1007/s10875-007-9144-5
  29. 28. Reda SM, Afifi HM, Amine MM. Primary Immunodeficiency Diseases In Egyptian Children: A Single-Center Study. Journal of Clinical Immunology. 2009; 29(3):343-51. doi: 10.1007/s10875-008-9260-x
  30. 29. Subbarayan A, Colarusso G, Hughes S. M, et.al. Clinical Features That Identify Children With Primary Immunodeficiency Diseases. Pediatrics 2011;127(5):810-6. doi: 10.1542/peds.2010-3680.
  31. 30. Sanal O, Tezcan I, Thirty years of primary immunodeficiencies in Türkiye. Ann N Y Acad Sci. 2011;1238(1):15-23. doi: 10.1111/j.1749-6632.2011.06242.x.
  32. 31. Korkmaz SB, Karaselek MA, Aytekin SE, et.al. S. Retrospective analysis of patients with severe combined immunodeficiency and alternative diagnostic criteria: A 20-year single centre experience. Int J Immunogenet. 2023; 50 (4): 177-84. doi: 10.1111/iji.12624.
  33. 32. Eldeniz FC, Gul Y, Yorulmaz A,et.al. Evaluation of the 10 Warning Signs in Primary and Secondary Immunodeficient Patients. Front Immunol. 2022;13(13),900055. doi: 10.3389/fimmu.2022.900055
  34. 33. Baris S, Abolhassani H, Massaad MJ, et.al. The Middle East and North Africa Diagnosis and Management Guidelines for Inborn Errors of Immunity. Allergy Clin Immunol Pract. 2023; 11(1): 158-80.e11. doi: 10.1016/j.jaip.2022.10.003.
  35. 34. Horváth Z, Rezaei N, Reisli I, et.al. The spread of the J Project. J Clin Immunol. 2013;33(6):1037-42. doi: 10.1007/s10875-013-9905-2.