Resiprokal Translokasyon (18;20) (p11.3;q11.2) Taşıyan Bir Olgu

Dengeli resiprokal translokasyonlar, çiftlerde tekrarlayan düşüklerden sorumlu olan kromozomal düzensizliklerin en büyük grubunu oluşturur. Bir tanesi ikiz olmak üzere beş adet ilk trimester spontan abortusu olan 27 ve 29 yaşında bir çift sitogenetik inceleme ve genetik danışma için gönderildi. Kromozomal incelemelerden sonra kadının karyotipinin normal, erkeğin karyotipinin 46,XY,t(18;20)(p11.3;q11.2) olduğu saptandı. Üreme kayıplarının en önemli sebebinin var olan translokasyonun dengelenmemiş ürünlerinden kaynaklanabileceği düşünüldü. Bu dengeli translokasyonda bu bölgeye lokalize genler literatür ışığında gözden geçirilerek dengelenmemiş karyotipli gebelik riskleri tartışıldı.