Spontan abortuslarda kromozomal düzensizliklerin rolü

Selçuk Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik Laboratuvarına gönderilen düşük materyalleri üzerinde gerçekleştirilen bu çalışmada; düşük materyallerindeki kromozom düzensizliklerinin tip ve insidansının belirlenmesi amaçlandı. Bu amaçla 54 düşük materyali geleneksel sitogenetik tekniklerle kültüre alındı ve karyotiplendi. 15 materyalde (%27.8) kromozomal düzensizlik tespit edildi. Bu düzensizlikler arasında en çok trizomilerin yer aldığı saptandı (%53.4). Trizomileri, %26.6 ile poliploidiler ve %20.0 ile monozomi X izlemiştir. Trizomiler; 15, 18 ve 21. kromozomların trizomilerini kapsarken, poliploidilerin yarısını triploidi, yarısını da tetraploidi oluşturuyordu. Çalışmadan elde edilen bulgular; kromozomal düzensizliklerin spontan abortusların etyolojisinde önemli bir paya sahip olduğunu ve bu nedenle düşük materyallerinin sitogenetik değerlendirmesinin hem hasta hem de hekim açısından önem taşıdığını göstermektedir.