Trizomi 21 ile birlikte resiprokal translokasyon 5;12 taşıyan bir olgu

Translokasyonlar ve diğer kromozoma! yeniden düzenlenmelerin mayotik mekanizmayı etkileyerek, translokasyon kromozomları dışındaki kromozomların işe karıştığı trizomik ürünlerin ortaya çıkma eğilimini arttırdığı öne sürülmektedir. Bu görüşe uygun olarak, Down sendromu ön tanısıyla laboratuvarımıza başvuran bir olguda karyotipin 47,XY,t(5;12)(5pter->5q11 ::12q24->12qter;12pter->12q24::5q11->5qter),+21 olduğu saptandı. Olgu, Down sendromu dışında fenotipik bulgu göstermediğinden dengeli translokasyon taşıyıcısı olarak değerlendirildi. Translokasyonun paternal orijinli olduğu anlaşıldı ve daha sonraki gebelikler için aileye prenatal tanı önerildi. Olgu nedeni ile parental orijinli translokasyonların mayotik ayrılamamaya muhtemel etkileri gözden geçirildi.