Trizomi 21 olgularında karyotip dağılımı, cinsiyet oranı ve ebeveynlerin akraba evliliği sıklığı

Sennur Demirel, AYNUR ACAR, TÜLİN ÇORA, HATİCE GÜL DURSUN, AYŞEGÜL ZAMANİ, HASAN ACAR

  • Sennur Demirel: Selçuk Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi
  • AYNUR ACAR: SELÇUK ÜNİVERSİTESİ
  • TÜLİN ÇORA: SELÇUK ÜNİVERSİTESİ
  • HATİCE GÜL DURSUN: SELÇUK ÜNİVERSİTESİ
  • AYŞEGÜL ZAMANİ: NECMETTİN ERBAKAN ÜNİVERSİTESİ
  • HASAN ACAR: SELÇUK ÜNİVERSİTESİ
  • Year : 1998
  • Vol : 14
  • Issue : 4
  •  Page : 165-168
Çalışma grubumuz, 81 erkek ve 45 dişi olmak üzere toplam 126 Down sendromlu bireyden oluşmaktadır. Si-togenetik analizler olguların 120:sinin regüler trizomi 21, 5'ınin kromozom 21q trizomisi ve 1 'inin mozaik karyotipe sahip olduğunu göstermiştir. Regüler trizomi 21 saptanan olgularda erkek:dişi oranı 2:1, kromozom 21q tri-zomisinde ise bu oran 1:4 olarak tesbit edilmiş ve mevcut translokasyonların maternal orljinll olduğu anlaşılmıştır. Down sendromlu çocukları olan anne-babalann akraba evliliği sıklığı araştırılmış (%21.6) ve belirlenen oranın Konya populasyonunda saptanan akraba evliliği oranına (%23.2) yakın olduğu görülmüştür. Ayrıca Down send-romlu çocuğa sahip olan annelerin gebelik yaş ortalaması 30.7 olarak saptanmıştır.

Download Citation: Endnote/Zotero/Mendeley (RIS) RIS File

Download Citation: BibTeX BibTeX File

Conflict of interest : Yok
This article is published under the CC BY-NC 4.0 license.
Selcuk Medical Journal
1998, Vol. 14 (4)
ISSN: 1017-6616
E-ISSN: 2149-8059
Received : , Accepted : , Published Online :