Turner sendromu olgularında karyotipik dağılım

Turner sendromu bulguları, primer amenore veya gelişme geriliği şikayetiyle laboratuvarımıza başvuran 37 olguda sitogenetik analizler yapılarak, X kromozom düzensizliklerinin dağılımı incelendi. Olgularımızın yaklaşık yarısını (%48.6) monozomi X oluşturuyordu. 16 olguda saptanan (%43.2) mozaik karyotiplerin dağılımı şöyle idi. Dokuz olguda 45,X/46,X,i(Xq); üç olguda 45,X/46X,r(X); bir olguda 45,X/46,X,+mar; bir olguda 45,X/46,XX/47,XXX; bir olguda 46,X,i(Xq)/47,X,i(Xq),i(Xq); bir olguda 45,X/46,XX. Mozaikler arasında gözlenen en yaygın karyotip olan 45,X/46,X,i(Xq)(%24.3) diğer merkezler tarafından bildirilen oranlardan hayli yüksekti. Ancak diğer merkezlerde sık görülen 45,X/46,XX karyotipi bizim grubumuzda sadece bir olguda saptandı.