Yeni doğan döneminde tanı alan 3 osteogenezis imperfecta olgusu

Osteogenesis İmperfecta kemik frajilitesinin arttığı ve sıklıkla kemik kırıklarıyla karakterize kalıtsal bir bağ dokusu hastalığıdır. En belirgin semptomları sıklıkla doğum öncesinde de tanımlanabilen patolojik kemik kırıklarıdır. Mavi sklera ve sağırlık görülebilir. Doğumda üst ve alt ekstremitelerde kısalık ve eğrilik (yaylanma) gözlenen, ikisinde akut solunum sıkıntısı olan üç vaka sunuldu. Bütün vakalarda radyografik incelemelerde; femurlarda gevreklik, tibia ve femurda belirgin açılanma, uzun kemiklerde kırıklar ve bir vakada kafa kemiklerinde, kemikleşme azlığı tespit edildi. Bu bulgularla osteogenesis imperfecta tanısı alan vakalar seyrek görülmeleri nedeniyle literatür bil­ gileri ışığında sunuldu.