Yenidoğanda Çok Uzun Zincirli Yağ Asidi Dehidrogenaz Eksikliği

NİLÜFER GÜZOĞLU, BİRGÜL SAY, NURDAN URAS, UĞUR DİLMEN

  • NİLÜFER GÜZOĞLU: ZEKAİ TAHİR BURAK EAH
  • BİRGÜL SAY: DERİNCE EĞİTİM ARAŞTIRMA HASTANESİ
  • NURDAN URAS: ZEKAİ TAHİR BURAK EAH
  • UĞUR DİLMEN: ZEKAİ TAHİR BURAK EAH
  • Year : 2014
  • Vol : 30
  • Issue : 3
  •  Page : 137-138
Çok uzun zincirli yağ asidi dehidrogenaz (VLCAD) eksikligi mitokondriyal yağ asidi oksidasyon bozukluğu olup otozomal resesif geçis gösterir. Tandem kütle spektrometri ile plazmada yükselmiş açil karnitinlerin artışının gösterilmesiyle VLCAD tanısına yönlenilebilir. Bu yazıda, annesinde gebelikte HELLP sendromu olan ve 15 günlükken periferik dolaşım bozukluğu, hipotoni ve izleminde metabolik asidoz, dilate kardiyomiyopati gelişen VLCAD eksikliği tanısı almış bir olgu sunulmaktadır.
Cite this Article As : Güzoğlu N,Say B,Uras N,Dilmen U.Yenidoğanda Çok Uzun Zincirli Yağ Asidi Dehidrogenaz Eksikliği. Selcuk Med J 2014;30(3): 137-138

Download Citation: Endnote/Zotero/Mendeley (RIS) RIS File

Download Citation: BibTeX BibTeX File

Conflict of interest : Yok
This article is published under the CC BY-NC 4.0 license.
Selcuk Medical Journal
2014, Vol. 30 (3)
ISSN: 1017-6616
E-ISSN: 2149-8059
Received : , Accepted : , Published Online :