1 articles published in Selcuk Medical Journal with the keyword "sequence analysis": A Rare Mutation in Androgen Receptor Gene with a Case of Primary Amenorrhoea
MAKBULE NİHAN SOMUNCU, AYSE GUL ZAMANI, EMİNE GÖKTAŞ, SELMAN YILDIRIM, KAZIM GEZGİNÇ
2022, Vol 38, Issue 1, Page 52-56
Androjen duyarsızlık sendromu (AIS), Xq11-q12'de yer alan androjen reseptör (AR) genindeki mutasyonların neden olduğu genotip/fenotip uyumsuzluğu ile seyreden X'e bağlı çekinik bir hastalıktır. Bu çalışmada AR geninde literatürde daha önce bildirilmemiş nadir bir mutasyon saptadık. AIS’nun temel...
Androgen receptor primary amenorrhoea Androjen reseptör primer amenore sekans analizi
