Familial Hiperkolesterolemi Tedavisinde Iki Lipoprotein Aferezi Yönteminin Karşılaştırılması

Amaç: Ailesel hiperkolesterolemi düşük dansiteli lipoprotein kolesterol düzeyinin önemli derecede yükselmesine ve erken yaşta koroner arter hastalığı ile kalp nedenli ölüme yol açan otozomal dominant kalıtımlı bir genetik hastalıktır. Bu hastalığın heterozigot ve homozigot formları vardır ve insidansları sırasıyla 1:500 ve 1:1 000 000 olarak rapor edilmiştir. Bu hastalık sıklıkla LDL reseptörü (en sık), apolipoprotein B (Apo B), proprotein konvertaz subtilisin/cexin 9 (PCSK9) ve LDL reseptör adaptör proteini (LDLRAP) gen mutasyonları nedeniyle ortaya çıkmaktadır. Ailesel hiperkolesterolemili hastalar statin gibi lipid-düşürücü tedavilere iyi yanıt vermez ve bu nedenle lipoprotein aferezi seçkin tedavi yöntemidir.

Gereç ve Yöntemler: Homozigot ailesel hiperkolesterolemi tanısı alan 20 yaşında kadın hastada, çift filtrasyon plazmaferez (DFPP) ve dekstran sülfat kolonu (DSC) olmak üzere farklı iki lipoprotein aferez yönteminin sonuçlarını karşılaştırdık. 20 seans çift filtrasyon plazmaferez (DFPP) ve 20 seans dekstran sülfat kolonu (DSC), toplam 40 aferez seansı değerlendirildi.

Bulgular: İki yöntemin karşılaştırılmasında, yüksek dansiteli lipoprotein (YDL), lökosit, platelet, potasyum, kalsiyum, protrombin zamanı ve aktive parsiyel tromboplastin zamanı değerleri değişiklikleri istatistiksel olarak anlamlı bulundu.

Sonuç: Sonuç olarak, çalışmamız iki farklı yöntemin serum elektrolit değerleri, hemostaz ölçütleri ve lökosit, trombosit sayılarına farklı etkileri olduğunu gösterdiği için, aferez yöntemi seçiminin hastanın klinik ve laboratuvar bulgularına göre yapılmasının daha uygun olacağını düşündürmektedir.

Objective: Familial hypercholesterolemia (FH) is an autosomal dominant inherited genetic disorder that causes a significant increase in low-density lipoprotein (LDL) cholesterol levels and leads to early coronary heart disease and cardiac mortality. Although this disease has a heterozygous (HeFH) and homozygous (HoFH) form, the incidence of HeFH is reported to be 1: 500, while HoFH is reported to be 1: 1 000 000. This disease is often caused by LDL receptor (most common), apolipoprotein B (Apo B), Proprotein Convertase Subtilisin/Kexin 9 (PCSK9), and LDL receptor adaptor protein (LDLRAP) gene mutations. Patients with FH do not respond well to lipid-lowering therapies such as a statin, and so lipoprotein apheresis is the treatment of choice.

Material and Methods: We compared the results of lipoprotein apheresis in a 20-year-old female patient diagnosed with HoFH with two different methods [double-filtration plasmapheresis (DFPP) and dextran sulfate column (DSC) methods]. 40 lipoprotein apheresis procedures including 20 sessions of DFPP and 20 sessions of DSC were evaluated.

Results: When the two methods were compared the changes in high-density lipoprotein, white blood cells, platelets, potassium, calcium, prothrombin time (INR) and activated partial thromboplastin time values were statistically significant.

Conclusions: In conclusion, our study suggests that it would be more appropriate to choose the apheresis method according to the clinical and laboratory findings of the patient since it shows that two different methods have different effects on serum electrolyte values, hemostasis criteria and leukocyte and platelet counts.