Glikojen Depo Hastalığı Tip Iv (olgu Sunumu)

Hasan Ali Yüksekkaya

Hasan Ali Yüksekkaya,Mehmet Emre Atabek,Bülent Oran,Ümran Çalışkan,İbrahim Erkul

Yıl : 2002
Cilt : 18
Sayı : 1
Sayfa : 67-70

Özeti Glikojen depo hastalığı tip IV "branching enzim" aktivitesinin yetersizliği ile ortaya çıkan nadir görülen otozamal resesif kalıtımlı bir hastalıktır. Hastalık karaciğer ve diğer organlarda anormal glikojenin birikimi ile sonuçlanır. Çalışmada, karaciğer iğne biyopsisi ile tanı alan 5 aylık bir kız çocuğu sunuldu ve bu tip glikojen depo hastalığının süt çocukluğu döneminde siroz etkenleri arasındaki önemi vurgulandı.

Glycogen storage disease type IV (GSD-IV) is a rare autosomal recessive disease caused by a deficiency of glycogen branching enzyme (GBE) activity. This results in the accumulation of abnormal glycogen in the liver and ot her organs. İn this study, the case of a 5-month-old female patient proven GSD-IV with percutaneous needle biopsy is reported and the importance of this disease among the causes of cirhosis in infancy is stressed.

Çıkar İlişkisi

Yazışma Adresi : Hasan Ali Yüksekkaya, Necmettin Erbakan Üniveritesi Meram Tıp Fakültesi pediatri
Eposta : [email protected]
Atıf yapmak için :

Açıklama : Yazarların hiçbiri, bu makalede bahsedilen herhangi bir ürün, aygıt veya ilaç ile ilgili maddi çıkar ilişkisine sahip değildir. Araştırma, herhangi bir dış organizasyon tarafından desteklenmedi.Yazarlar çalışmanın birincil verilerine tam erişim izni vermek ve derginin talep ettiği takdirde verileri incelemesine izin vermeyi kabul etmektedirler. None of the authors, any product mentioned in this article, does not have a material interest in the device or drug. Research, not supported by any external organization. grant full access to the primary data and, if requested by the magazine they agree to allow the examination of data.

Glikojen Depo Hastalığı Tip Iv (olgu Sunumu), Olgu sunumu,
2002, Vol. 18(1)

Geliş Tarihi : 12.01.2001, Kabul Tarihi : 02.08.2001