Glycogen S'torage Disease Type IV: A Case Report.

BÜLENT ORAN, HASAN ALİ YÜKSEKKAYA, MEHMET EMRE ATABEK, ÜMRAN ÇALIŞKAN, İbrahim Erkul

  • Yıl : 2002
  • Cilt : 18
  • Sayı : 1
  •  Sayfa : 67-70
Glycogen storage disease type IV (GSD-IV) is a rare autosomal recessive disease caused by a deficiency of glycogen branching enzyme (GBE) activity. This results in the accumulation of abnormal glycogen in the liver and ot her organs. İn this study, the case of a 5-month-old female patient proven GSD-IV with percutaneous needle biopsy is reported and the importance of this disease among the causes of cirhosis in infancy is stressed.
Atıf yapmak için :
Açıklama : Yazarların hiçbiri, bu makalede bahsedilen herhangi bir ürün, aygıt veya ilaç ile ilgili maddi çıkar ilişkisine sahip değildir. Araştırma, herhangi bir dış organizasyon tarafından desteklenmedi.Yazarlar çalışmanın birincil verilerine tam erişim izni vermek ve derginin talep ettiği takdirde verileri incelemesine izin vermeyi kabul etmektedirler.
Glycogen S'torage Disease Type IV: A Case Report.
, Vol. 18 (1)
Geliş Tarihi : 12.01.2001, Kabul Tarihi : 12.01.2001, Yayın Tarihi : 02.10.2020
Selçuk Tıp Dergisi
ISSN:1017-6616;
E-ISSN:2149-8059;