Goldenhar Sendromlu Bir Olgu Ve Literatür İncelemesi

Özgür Pirgon,Ahmet Sert,Mehmet Emre Atabek

  •  Yıl : 2006
  •  Cilt : 22
  •  Sayı : 4
  •  Sayfa : 187-190
Özeti Amaç: Goldenhar sendromu teşhis edilen bir olgunun, nadir görülmesi nedeniyle tartışılması amaçlandı. Olgu Sunumu: Goldenhar sendromu birinci ve ikinci brankiyal arktan kaynaklanan bir yapı defektidir. Kalıtsal geçiş bazı otozomal dominant ve resesif vakalar dışında çoğunlukla sporadiktir. Tanı dış, orta veya iç kulak yolu anomalileri, epibulber dermoid, fasiyal ve vertebral anomalilerin bulunması ile konulur. Goldenhar sendromlu hastalarda zamanla dil ve konuşma geriliği oluşmaktadır ve önlem amacıyla bu iletişim bozukluklarının erken tespiti gereklidir. Sonuç: Bu yazıda preaurikuler tag, hemifasiyal mikrozomi ve kulak anomalisi gibi Goldenhar sendromuyla uyumlu dismorfik özelliklere sahip olan on aylık bir kız vaka takdim edilmektedir.

 

Aim: It was aimed to discuss a rare case which was diagnosed as Goldenhar syndrome. Case Report: Goldenhar syndrome is a defect of the structure arising from first and second branchial arches. The hereditary pattern is mainly sporadic, except for some autosomal dominant and recessive cases. It may be diagnosed by the detection of the external, middle and inner ear abnormalities, epibulbar dermoids, facial and vertebral anomalies. In the course of time the disability of speech and language have occurred in the patients with Goldenhar syndrome and early detection of these communication disorders is necessary in order to take precautions. Conclusion: A 10-month-old female case who has dysmorphic features consistent with Goldenhar syndrome, such as preauricular tag, hemifacial microsomia and ear abnormalities has been presented in this report.
  • Çıkar İlişkisi
Yazışma Adresi : Özgür Pirgon, Selçuk Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı
Eposta : [email protected]
Atıf yapmak için :

Açıklama : Yazarların hiçbiri, bu makalede bahsedilen herhangi bir ürün, aygıt veya ilaç ile ilgili maddi çıkar ilişkisine sahip değildir. Araştırma, herhangi bir dış organizasyon tarafından desteklenmedi.Yazarlar çalışmanın birincil verilerine tam erişim izni vermek ve derginin talep ettiği takdirde verileri incelemesine izin vermeyi kabul etmektedirler. None of the authors, any product mentioned in this article, does not have a material interest in the device or drug. Research, not supported by any external organization. grant full access to the primary data and, if requested by the magazine they agree to allow the examination of data.
Goldenhar Sendromlu Bir Olgu Ve Literatür İncelemesi, Olgu sunumu,
, Vol. 22(4)
Geliş Tarihi : 11.08.2005, Kabul Tarihi : 24.05.2006
Selçuk Tıp Dergisi
ISSN: 1017-6616 ;
E-ISSN: 2149-8059 ;
İndeksleme