Hipokalemi İle Başvuran İki Kardeş: Ailesel Gitelman Sendromu

Ali Karagöz

Ali Karagöz,Raziye Yazıcı,Şevket Arslan,İbrahim Güney,Lütfullah Altıntepe

Yıl : 2013
Cilt : 29
Sayı : 1
Sayfa : 39-41

Özeti Gitelman sendromu, otozomal resesif geçişli bir renal tubuler hastalıktır. Bu sendrom, ailesel hipokalemi-hipomagnezemi olarak da adlandırılır. Prevelansı yaklaşık 1/40000 olup, erişkin yaşa kadar teşhis edilemeyebilir. Böbreğin distal toplayıcı tubülünde, tiazid duyarlı sodyum klorür taşıyıcılarındaki inaktive mutasyonlar Gitelman sendromu’na sebep olur ve bu durum azalmış kalsiyum atılımı ve hipomagnezemi ile ilişkilidir. Ayrıca mutasyonlar sodyum klorür geri emiliminde azalmaya ve hipovolemiye yol açar. Sonuçta renin-anjiotensin-aldosteron sisteminin aktivasyonu ile hipokalemi ve metabolik alkaloz görülür. Hipokaleminin en sık sebebi, potasyumun renal yolla kaybıdır. Biz burada, potasyumun renal yolla kaybedilmesi ile karakterize, Gitelman Sendromu iki (erkek kardeş) vakayı sunuyoruz.

Gitelman syndrome (GS) is an autosomal recessive renal tubuler disorder. This syndrome also referred to as familial hypokalemiahypomagnesemia. The prevalence is estimated at approximately 1/40000 and it cannot be diagnosed until adulthood. GS, is caused by inactivating mutations in the thiazide-sensitive sodiumchloride cotransporter in the distal convoluted tubule of kidney and is associated low urinary calcium excretion, hypomagnesemia. Mutations, also lead to disruption NaCl reabsorbsion and hypovolemia. Therefore hypokalemia and metabolic alkalosis occur with activated the renin angiotensin aldosterone system. The most common cause of hypokalemia is renal potassium loss. Herein, we report cases of two (brother) GS, characterized by renal loss of potassium.

Çıkar İlişkisi

Yazışma Adresi : Ali Karagöz, Konya Eğitim ve Araştırma Hastanesi Tıp Fakültesi Nefroloji
Eposta : [email protected]
Atıf yapmak için :

Açıklama : Yazarların hiçbiri, bu makalede bahsedilen herhangi bir ürün, aygıt veya ilaç ile ilgili maddi çıkar ilişkisine sahip değildir. Araştırma, herhangi bir dış organizasyon tarafından desteklenmedi.Yazarlar çalışmanın birincil verilerine tam erişim izni vermek ve derginin talep ettiği takdirde verileri incelemesine izin vermeyi kabul etmektedirler. None of the authors, any product mentioned in this article, does not have a material interest in the device or drug. Research, not supported by any external organization. grant full access to the primary data and, if requested by the magazine they agree to allow the examination of data.

Hipokalemi İle Başvuran İki Kardeş: Ailesel Gitelman Sendromu, Olgu Sunumu,
2013, Vol. 29(1)

Geliş Tarihi : 07.07.2011, Kabul Tarihi : 25.11.2011