Laboratuvarımızda Saptanan Dengeli Ve Dengesiz Resiprokal Translokasyonların Dağılımı

Sennur Demirel

Sennur Demirel,Ayşegül Zamani,Hatice Gül Dursun,Tülin Çora,Aynur Acar

Yıl : 2002
Cilt : 18
Sayı : 1
Sayfa : 1-4

Özeti Bu çalışmada üreme kayıpları ve doğumsal anomalili çocuk nedeniyle sitogenetik analiz uygulanan 15 olguda farklı kromozomları tutan resiprokal translokasyonların dağılımı incelendi. 6 olguda dengesiz, 9 olguda dengeli resiprokal translokasyon saptandı. Dengesiz karyotiplerin tümü parsiyel trizomiler olup, 3’ü maternal, 3 ’ü paternal kalıtım gösteriyordu. Dengeli resiprokal translokasyon taşıyıcısı olan ve aile çalışmaları yapılabilen olgularımızın 1’1 maternal, 2'si paternal, 3 ’ü de novo idi. İki olguda dengeli resiprokal translokasyona trizomi 21 eşlik ediyordu. Bulgularımıza dayalı olarak; resiprokal translokasyonların mekanizması, populasyondaki sıklığı, taşıyıcı bireylerin üreme kayıpları ve anomalili çocuk sahibi olma riskleri gözden geçirildi.

İn this study, karyotipic distribution of reciprocal translocations were investigated in 15 cases who referred to our laboratory because of reproductive vvastage and having a baby with multiple congenital defects. They distributed as follovvs; 6 unbalanced reciprocal translocations; 7 balanced reciprocal translocations and 2 balanced reciprocal translocations with trisomy 21. Ali of the unbalanced karyotypes were partal trisomies and three of them were inherited maternally while the other three were inherited paternally. Family investigations were done in balanced reciprocal translocation carriers and it was seen that three of them were de novo, two paternal and one maternal. Mechanisms of reciprocal translocations, their population rates and risks of carriers were evaluated by using our results.

Çıkar İlişkisi

Yazışma Adresi : Sennur Demirel, Selçuk Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji ABD
Eposta : [email protected]
Atıf yapmak için :

Açıklama : Yazarların hiçbiri, bu makalede bahsedilen herhangi bir ürün, aygıt veya ilaç ile ilgili maddi çıkar ilişkisine sahip değildir. Araştırma, herhangi bir dış organizasyon tarafından desteklenmedi.Yazarlar çalışmanın birincil verilerine tam erişim izni vermek ve derginin talep ettiği takdirde verileri incelemesine izin vermeyi kabul etmektedirler. None of the authors, any product mentioned in this article, does not have a material interest in the device or drug. Research, not supported by any external organization. grant full access to the primary data and, if requested by the magazine they agree to allow the examination of data.

Laboratuvarımızda Saptanan Dengeli Ve Dengesiz Resiprokal Translokasyonların Dağılımı, Araştırma makalesi,
2002, Vol. 18(1)

Geliş Tarihi : 21.05.2001, Kabul Tarihi : 13.09.2001