Marfan Sendromu İle Kombine Situs İnversus Totalis

Hatice Koçak Eker

Hatice Koçak Eker,Esra Dağ Şeker

Yıl : 2015
Cilt : 31
Sayı : 4
Sayfa : 373-374

Özeti Marfan Sendromu bir bağ dokusu hastalığıdır. Başlıca belirtileri iskelet, göz ve kardiyovasküler sistemi tutmakla beraber, nadir durumlarla birlikteliği rapor edilmiştir. Burada 4,5 yaşında bir kız hastayı sunuyoruz. Hastanın uzun boy, artmış kulaç uzunluğu/boy oranı, çift taraflı lens subluksasyonu, atrial septal defekt, aort kapak yetmezliği, aort kökü genişlemesi, araknodaktili, aşırı ekstansiyona gelebilen parmaklar, başparmak işareti ve situs inversus totalisi mevcuttu. Marfan Sendromu’nun Situs İnversus Totalis ile birlikteliği yalnız bir kez tanımlanmıştır. Biz literatüre katkı olarak ikinci vakayı sunuyoruz.

Marfan Syndrome is a connective tissue disorder. Although cardinal manifestations involve skeletal, ocular, and cardiovascular systems, its association with rare conditions have been reported. We present here 4,5 years-old female patient. She has tall stature, increased arm span/height ratio, bilateral lens subluxation, atrial septal defect, aortic valve regurgitation, aortic root dilatation, arachnodactyly, hyperextensible fingers, thumb sign, and situs inversus totalis. Marfan Syndrome combined with situs inversus totalis has been described only once. We have reported the second case as contribution to the literature.

Çıkar İlişkisi

Yazışma Adresi : Hatice Koçak Eker, Dr. Faruk Sükan Doğum ve Çocuk Hastanesi - Tıbbi Genetik
Eposta : [email protected]
Atıf yapmak için : Koçak Eker H,Dağ Şeker E.Marfan Sendromu ile Kombine Situs İnversus Totalis. Selcuk Med J 2015;31(4): 373-374

Açıklama : Yazarların hiçbiri, bu makalede bahsedilen herhangi bir ürün, aygıt veya ilaç ile ilgili maddi çıkar ilişkisine sahip değildir. Araştırma, herhangi bir dış organizasyon tarafından desteklenmedi.Yazarlar çalışmanın birincil verilerine tam erişim izni vermek ve derginin talep ettiği takdirde verileri incelemesine izin vermeyi kabul etmektedirler. None of the authors, any product mentioned in this article, does not have a material interest in the device or drug. Research, not supported by any external organization. grant full access to the primary data and, if requested by the magazine they agree to allow the examination of data.

Marfan Sendromu İle Kombine Situs İnversus Totalis, Editöre Mektup,
2015, Vol. 31(4)

Geliş Tarihi : 14.04.2014, Kabul Tarihi : 25.06.2014