Maternal İnv 9'a İlave Olarak De Novo T(4;22) Taşıyan Bir Olgu

Hatice Gül Dursun

Hatice Gül Dursun,Ayşegül Zamani,Ruhuşen Kutlu

Yıl : 2001
Cilt : 17
Sayı : 4
Sayfa : 243-246

Özeti Down Sendromu ön tanısı ile laboratuvarımıza gönderilen 8 aylık kız hastamızda mental retardasyon ile burun kökünün basık olması ve düşük- malforme kulakların da eşlik ettiği dismorfik yüz görünümü vardı. Alınan aile hikayesinde annenin daha önce bir düşüğünün olması ve hastamıza hamile iken 8. ayda geçirdiği karbon monoksit zehirlenmesi dışında önemli bir özellik yoktu. Yapılan sitogenetik analizde hastamızın kromozom kuruluşunun 46,XX,t(4;22),inv(9) olduğu görüldü. Aile çalışmalarında anne ve babanın bu translokasyonu taşımadığı, ancak inv(9)ün anneden kal itildiği tesbit edildi. Görünürde de nova dengeli translokasyon taşıyıcısı olan hastamızın biyokimyasal, radyolojik ve klinik bulguları literatür ışığında tartışıldı.

A 8- mounth- old gir! was referred to our laboratory because of Down Syndrome. She had had phenotypical features as mild mental retardation, flated nasal bridge, low- set and malformed ears. İn detailed family history, her mother had had an carbon monoxide poisoning during proband’s pregnancy and an abortus before her. Chromosome analysis was carried on peripheral blood lymphocytes culture, using standart technigues and chromosomes were identified by using GTG, C and NOR- banding. Her karyotype was foundjo be 46, XX, t (4q;22q), inv(9). Family studies were shovved that neither her mother nor her father had carried this translocation but inv(9) was inherited from her mother to our patient. Our patient who seems as though a de novo balanced translocation carrier was discussed under the light of literatüre with her biochemical, radiologic and clinic features.

Çıkar İlişkisi

Yazışma Adresi : Hatice Gül Dursun, Selçuk Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi Tıbbi Biyoloji
Eposta : [email protected]
Atıf yapmak için :

Açıklama : Yazarların hiçbiri, bu makalede bahsedilen herhangi bir ürün, aygıt veya ilaç ile ilgili maddi çıkar ilişkisine sahip değildir. Araştırma, herhangi bir dış organizasyon tarafından desteklenmedi.Yazarlar çalışmanın birincil verilerine tam erişim izni vermek ve derginin talep ettiği takdirde verileri incelemesine izin vermeyi kabul etmektedirler. None of the authors, any product mentioned in this article, does not have a material interest in the device or drug. Research, not supported by any external organization. grant full access to the primary data and, if requested by the magazine they agree to allow the examination of data.

Maternal İnv 9'a İlave Olarak De Novo T(4;22) Taşıyan Bir Olgu, Olgu sunumu,
2001, Vol. 17(4)

Geliş Tarihi : 17.01.2001, Kabul Tarihi : 03.05.2001