Nf1 Genindeki Yeni Bir Mutasyon Tespiti Ile Nörofibromatozis Tip 1 Tanisi Konan Hasta: Olgu Sunumu

F1 genindeki yeni bir mutasyon tespiti ile Nörofibromatozis tip 1 tanısı konan hasta: olgu sunumu

Nafiz Yasa,Büsra Eser Çavdartepe,Fahrettin Duymus,Nadir Koçak,Tülin Çora

  •  Yıl : 2019
  •  Cilt : 35
  •  Sayı : 4
  •  Sayfa : 274-277
Özeti

Nörofibromatozis tip I (NF1), 17. kromozomda nörofibromin protein kodlayan genin mutasyonuna yol açan karmaşık bir hastalıktır. NF1 otozomal dominant bir hastalıktır. Bireylerde NF1 prevalansı yaklaşık 1: 2500 ila 1: 3500'tür. Erkekler ve kadınlarda eşit olarak görülür. Bu çalışmada çok sayıda hiperpigmente deri makülü, birden fazla café-au-lait lekesi, aksiller çillenmesi, optik gliomu, yüzlerce yumuşak deri nörofibromu ve her iki gözün irisinde lisch nodülleri bulunan 27 yaşında bir kadın hasta sunulmuştur. Klinik özelliklere göre, nörofibromatozis tip 1'den şüphelenilen hastadan, NF1 geninin dizi analizi yapıldı ve NF1 geninde bir heterozigot mutasyon c.980 T> G (p.L327R) tespit edildi. Bu mutasyon literatürde daha önce rapor edilmemiştir.

Neurofibromatosis type I (NF1) is a complex disorder caused by mutations of the neurofibromin protein-encoding gene on the chromosome 17. NF1 is an autosomal dominant disorder. The prevalence of NF1 is approximately 1:2500 to 1:3500. Both genders are equally affected. Herein, we report a 27-year-old female patient who had multiple hyperpigmented skin macules, multiple café-au-lait spots, axillary freckling, optic glioma, hundreds of soft cutaneous neurofibromas and lisch’s nodules on the iris of both eyes. According to the clinical features, we suspect from NF1 and-then sequence analysis of NF1 gene was performed. A heterozygous c.980 T> G (p.L327R) mutation was detected in the NF1 gene. This mutation has not been reported previously.

  • Çıkar İlişkisi
Yazışma Adresi : Nafiz Yasa, Selçuk Üniversitesi Tıp Fakültesi Tıbbi Genetik
Eposta : yasanafiz@gmail.com
Atıf yapmak için : Yasa N, Cavdartepe BE, Duymus F, Kocak N, Cora T. A Case Report of Neurofibromatosis Type 1 Diagnosed with a Noval Mutation Detection in NF1 Gene. Selcuk Med J 2019;35(4): 274-277

Açıklama : Yazarların hiçbiri, bu makalede bahsedilen herhangi bir ürün, aygıt veya ilaç ile ilgili maddi çıkar ilişkisine sahip değildir. Araştırma, herhangi bir dış organizasyon tarafından desteklenmedi.Yazarlar çalışmanın birincil verilerine tam erişim izni vermek ve derginin talep ettiği takdirde verileri incelemesine izin vermeyi kabul etmektedirler. None of the authors, any product mentioned in this article, does not have a material interest in the device or drug. Research, not supported by any external organization. grant full access to the primary data and, if requested by the magazine they agree to allow the examination of data.
Nf1 Genindeki Yeni Bir Mutasyon Tespiti Ile Nörofibromatozis Tip 1 Tanisi Konan Hasta: Olgu Sunumu, Olgu sunumu,
, Vol.35(4)
Geliş Tarihi : 07.01.2019, Kabul Tarihi : 03.12.2019
Selçuk Tıp Dergisi
ISSN:1017-6616 ;
E-ISSN:2149-8059 ;
İndeksleme
ulakbimatıf diziniebscoebscoebsco