Nörofibromatozis Tip-1 Tanısıyla Takipli Çocuk Hastalarda Kardiak Aritmi Belirteçlerinin Değerlendirilmesi: Prospektif Tek Merkez Çalısması

Amaç: Bu çalışmamızda ki amacımız bölgemizde takip ettiğimiz Nörofibromatozis tip 1 tanılı hastaların kardiak tutulumlarının değerlendirilmesi ve diğer klinik bulgularla karşılaştırılmasıdır. Bu çalışma ile kardiyak tutulumun sıklığını ve çeşitliliğini göstermek istedik

Gereç ve Yöntem: Hatay Mustafa Kemal Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nöroloji Polikliniği’ne 01/09/2019-01/09/2020 tarihleri arasında Nörofibromatozis tip 1 tanısı alan hastalar çalışmaya dahil edildi. Çalışmaya dahil edilen hastalar Çocuk Kardioloji Uzmanı tarafından muayene edilip ekokardiografi ve elektrokardiografi çekimleri yapıldı. Hastaların dosya kayıtlarından demografik bilgileri, muayene bulguları, beyin manyetik rezonans görüntüleri toplandı. Elektrokardiografi ve ekokardiografi Çocuk Kardioloji Uzmanı tarafından incelenip kayıt altına alındı.

Sonuçlar: Çalışmaya merkezimizden 17 hasta kabul ettik. Altı hastamız (%35,3) sporadik Nörofibromatozis-1 tanısı alırken 11 hastamızda (%64,7) familyal Nörofibromatozis-1 mevcuttu. Hastalarımızın tamamında ciltte cafe au late lekeleri (%100), 10 tanesinde (%58,8) aksiller ve/veya inguinal çillenme 3 (6/17-%35,2)  tanesinde optik glioma ve papil ödemi 3 tanesinde ise lish nodülü tespit ettik. Santral sinir sistemi tutulumuna baktığımızda 8 (%47) hastamızın beyin MRG’lerinde çeşitli tutulumlarla karşılaştık. Kardiyak açıdan yaptığımız incelemede 1 hastada QT uzunluğu, 3 hastada subendokardiyal nörofibromla uyumlu nodüler görünüm, 3 hastada mitral yetmezlik, 1 hastada patent foramen ovale, 1 hastada atrial septal defekt, 1 hastada ise biküspit aorta vardı.

Tartışma: Çalışmamızda literatürden farklı olarak 3 hastamızda subendokardiyal nodüler hiperekojen görüntü  mevcuttu. Bu bulgular oldukça nadir olmasına rağmen bizim 17 hastamızın 3’ünde saptanması bu patolojinin daha sık olabileceğini düşündürmektedir. Ayrıca bir hastamızda uzun QT mevcuttu. Bu vakada bildiğimiz kadarıyla Nörofibromatozis tip 1 ve Uzun QT sendromuna sahip ilk vakadır. Sonuç olarak; Nörofibromatozis tip 1 hastalarında kardiyak tutulumun literatürde bahsedilen oranlardan daha yüksek olabilir

Introduction: Our aim is to evaluate the cardiac involvement of Neurofibromatosis type 1  patients in our region and to compare them with other clinical findings. In this study, we wanted to show the frequency and variety of cardiac involvement.

Material and Methods: Patients diagnosed with Neurofibromatosis type 1  in Hatay Mustafa Kemal University Medical Faculty Pediatric Neurology Clinic between 01/09/2019 and 01/09/2020 were included in the study. The patients included in the study were examined by a Pediatric Cardiology Specialist, and echocardiography and electrocardiography were taken. Demographic information, examination findings, brain magnetic resonance images were collected from the files of the patients. Electrocardiography and echocardiography were examined and recorded by the Pediatric Cardiology Specialist.

Results: We accepted 17 patients from our center to the study. Six patients (35.3%) were diagnosed with sporadic Neurofibromatosis type 1, while 11 patients (64.7%) had familial Neurofibromatosis type 1. All of our patients had cafe au late spots on the skin. In addition, 10 (58.8%) patients also had axillary and / or inguinal freckles. We detected optic glioma in 3 of our patients with ocular involvement, and lish nodules in 3 of them with papillary edema. When we looked at central nervous system involvement, we encountered various involvements in brain MRIs of 8 (47%) patients. In our cardiac examination, we found QT length in 1 patient’s electrocardiography. In the echocardiography we performed for the detection of cardiac structural pathologies, we detected nodular appearance compatible with subendocardial neurofibroma in 3 patients, mitral insufficiency in 3 patients, patent foramen ovale in 1 patient, atrial septal defect in 1 patient, and bicuspid aorta in 1 patient.

Discussion: In our study, unlike the literature, subendocardial nodular hyperechogenic appearance was present in 3 patients. Although these findings are quite rare, subendocardial nodular hyperechogenic images in 3 of our 17 patients suggest that this pathology may be more common. In addition, one of our patients had a long QT. As far as we know, this is the first case of Neurofibromatosis type 1 and Long QT syndrome. In conclussion; Cardiac involvement in patients with Neurofibromatosis type 1 could more common than mentioned in the literature.