Oro-Fasio-Dijital Sendrom I

Ali Annagür

Ali Annagür,Hüseyin Altunhan,Sebahattin Ertuğrul,Rahmi Örs

Yıl : 2009
Cilt : 25
Sayı : 4
Sayfa : 211-214

Özeti Oro-fasio-dijital sendrom ağız boşluğu (yarık damak ve dil, anormal diş gelişimi, yüksek damak, dilde lobulasyon, dilde hamartom), yüz (frontal çıkıklık, fasiyal asimetri, hipertelorizm, fasiyal milia) ve parmak anomalileri (sindaktili, brakidaktili, klinodaktili, polidaktili) ile ortaya çıkan gelişimsel bir bozukluk olup 9 farklı tipi tanımlanmıştır. Oro-fasio-dijital sendrom I (OFDS 1) en sık görülen tip olup ilk olarak Fransız diş hekimleri Papillon Leage ve Psaume Jean tarafından 1954 yılında tanımlanmıştır. OFDS 1 X’e bağlı dominant geçer ve erkekler için ölümcüldür. OFDS 1 nadir bir sendromdur yaklaşık 1/250.000 canlı doğumda görülmektedir. Olguların yaklaşık %75’i sporadiktir. OFDS’nun dismorfik özelliklerin cerrahi düzeltimi dışında spesifik bir tedavisi yoktur. Nadir görülmesi nedeniyle sunulmuştur.

Oro-facio-digital syndrome, a group of congenital anomalies, is characterized by malformations of the oral cavity (cleft palate and tongue, abnormal dentition, high arched palate, tongue lobulation, hamartomata on the tongue), face (frontal bossing, facial asymmetry, hypertelorism, facial milia), and digits (syndactyly, brachydactyly, clinodactyly, polydactyly. This syndrome has nine different types. Oro-facio-digital syndrome type I (OFDS1) is the most common type, which identified by French dentists Papillon Leage and Psaume Jean, in 1954. OFDS 1 is an X-linked dominant condition that is lethal for males. OFDS 1 is a rare syndrome, occurring in approximately 1/250,000 live births. Approximately 75% of cases are sporadic. There is no specific therapy for OFDS 1 other than surgical correction of the dysmorphic features. Being a rare entity, this paper presents a case of OFDS 1 in a newborn.

Çıkar İlişkisi

Yazışma Adresi : Ali Annagür, Selçuk Üniversitesi Tıp Fakültesi Neonatoloji
Eposta : [email protected]
Atıf yapmak için :

Açıklama : Yazarların hiçbiri, bu makalede bahsedilen herhangi bir ürün, aygıt veya ilaç ile ilgili maddi çıkar ilişkisine sahip değildir. Araştırma, herhangi bir dış organizasyon tarafından desteklenmedi.Yazarlar çalışmanın birincil verilerine tam erişim izni vermek ve derginin talep ettiği takdirde verileri incelemesine izin vermeyi kabul etmektedirler. None of the authors, any product mentioned in this article, does not have a material interest in the device or drug. Research, not supported by any external organization. grant full access to the primary data and, if requested by the magazine they agree to allow the examination of data.

Oro-Fasio-Dijital Sendrom I, Olgu Sunumu,
2009, Vol. 25(4)

Geliş Tarihi : 24.11.2009, Kabul Tarihi : 28.12.2009