Reciprocal translocation 5;12 carier in a case with trisomy 21

AYŞE GÜL ZAMANİ, AYNUR ACAR, HATİCE GÜL DURSUN, Sennur Demirel

  • Yıl : 2001
  • Cilt : 17
  • Sayı : 1
  •  Sayfa : 49-51
İt was suggested that translocations and other chromosomal rearrangements disturb meiotic disjunction mechanism and increase predisposition to trisomic offsprı'ngs. VVe report a case with Down syndrome whose karyotype was 47,XY,t(5;12)(5pter->5q11 ::12q24->12qter;12pter->12q24::5q11-> 5qter),+21. Because of the absence of any phenotypic findings, except Down syndrome stigmata, he has been accepted as a balanced translocation carrier with trisomy 21. His father was a carrier of this translocation so, the possible effect of parental translocations to the meiotic disjunction was discussed.
Atıf yapmak için :
Açıklama : Yazarların hiçbiri, bu makalede bahsedilen herhangi bir ürün, aygıt veya ilaç ile ilgili maddi çıkar ilişkisine sahip değildir. Araştırma, herhangi bir dış organizasyon tarafından desteklenmedi.Yazarlar çalışmanın birincil verilerine tam erişim izni vermek ve derginin talep ettiği takdirde verileri incelemesine izin vermeyi kabul etmektedirler.
Reciprocal translocation 5;12 carier in a case with trisomy 21
, Vol. 17 (1)
Geliş Tarihi : 06.06.2000, Kabul Tarihi : 06.06.2000, Yayın Tarihi : 02.10.2020
Selçuk Tıp Dergisi
ISSN:1017-6616;
E-ISSN:2149-8059;