Resiprokal Translokasyon (18;20) (p11.3;q11.2) Taşıyan Bir Olgu

Pelin Taşdemir

Pelin Taşdemir,Ayşegül Zamani,Sennur Demirel,Aynur Acar

Yıl : 2005
Cilt : 21
Sayı : 4
Sayfa : 109-111

Özeti Dengeli resiprokal translokasyonlar, çiftlerde tekrarlayan düşüklerden sorumlu olan kromozomal düzensizliklerin en büyük grubunu oluşturur. Bir tanesi ikiz olmak üzere beş adet ilk trimester spontan abortusu olan 27 ve 29 yaşında bir çift sitogenetik inceleme ve genetik danışma için gönderildi. Kromozomal incelemelerden sonra kadının karyotipinin normal, erkeğin karyotipinin 46,XY,t(18;20)(p11.3;q11.2) olduğu saptandı. Üreme kayıplarının en önemli sebebinin var olan translokasyonun dengelenmemiş ürünlerinden kaynaklanabileceği düşünüldü. Bu dengeli translokasyonda bu bölgeye lokalize genler literatür ışığında gözden geçirilerek dengelenmemiş karyotipli gebelik riskleri tartışıldı.

Balanced reciprocal translocations are the largest group of chromosomal aberrations responsible for recurrent abortions in couples. A couple, aged 27 and 29 years referred for cytogenetic analysis and counseling for five first trimester spontaneous abortions which one of them was a twin. After the chromosomal analyses the women’s karyotype was determined normal and the man’s was 46,XY,t(18;20)(p11.3;q11.2). The main cause of the loss of reproduction was tought to be the reason of the unbalanced product of this translocation. The genes localized on the region of this balanced translocation was looked over based on the literatüre and the risk of unbalanced karyotyped pregnancies were discussed.

Çıkar İlişkisi

Yazışma Adresi : Pelin Taşdemir, necmettin erbakan üniversitesi meram tıp fakültesi tıbbi genetik anabilim dalı
Eposta : [email protected]
Atıf yapmak için :

Açıklama : Yazarların hiçbiri, bu makalede bahsedilen herhangi bir ürün, aygıt veya ilaç ile ilgili maddi çıkar ilişkisine sahip değildir. Araştırma, herhangi bir dış organizasyon tarafından desteklenmedi.Yazarlar çalışmanın birincil verilerine tam erişim izni vermek ve derginin talep ettiği takdirde verileri incelemesine izin vermeyi kabul etmektedirler. None of the authors, any product mentioned in this article, does not have a material interest in the device or drug. Research, not supported by any external organization. grant full access to the primary data and, if requested by the magazine they agree to allow the examination of data.

Resiprokal Translokasyon (18;20) (p11.3;q11.2) Taşıyan Bir Olgu, Olgu sunumu,
2005, Vol. 21(4)

Geliş Tarihi : 18.03.2005, Kabul Tarihi : 08.07.2005