Sitosterolemi (ß-Sitosterolemi)

İdris Mehmetoğlu

İdris Mehmetoğlu,Abdullah Sivrikaya

Yıl : 2008
Cilt : 24
Sayı : 3
Sayfa : 171-177

Özeti Amaç: Sitosterolemi; fitosterolemi olarak da adland›r›lan, artmış plazma ve doku sterol konsantrasyonuyla karakterize, çok nadir görülen otozomal resesif kalıtsal bir hastalıktır. Erken koroner ateroskleroza eğilim gösteren, tendon ve tüberoz ksantomlarıyla karakterizedir. Bu makalede sitosterolemi hastalığı ile ilgili bilgiler derlenmiştir. Ana Bulgular: Sağlıklı kişilerde total plazma bitki sterol konsantrasyonu 1mg/dl’den daha az olduğu halde, sitosterolemi hastalarında bu oran 12-40 mg/dL kadar yükselmektedir. Sitosterolemi hastalarında, bitki sterolleri olarak başta sitosterol ve kampesterol artmış olmasına rağmen, aynı zamanda stigmasterol, avenasterol, brassikasterol, kampestanol ve sitositanol da bulunur. Sitosterolemi’nin ABCG8 ve ABCG5 proteinleri için genlerin herhangi birinde mutasyonlardan kaynaklandığı belirlenmiştir. ATP-bağlayıcı kaset (ABC) transport proteinleri bitki sterollerini intestinal hücrelerde bağırsak lümeni içerisine geri pompalayarak, sterol absorpsiyonunu azaltırlar. Sonuç: Sitosterolemi hastalığının teşhis ve tedavisinde yanılmamak için, şüpheli kişilerde mutlaka sitosterollerin ölçülmesi gerektiği kanaatindeyiz.

Aim: Sitosterolemia -also known as phytosterolemia- is a rare autosomal, recessively inherited disease characterized by elevated plasma and tissue plant sterol concentrations. Sitosterolemia is characterized by tendon and tuberous xanthomas and by a strong propensity toward premature coronary atherosclerosis. In this article information concerning sitosterolemia disease are reviewed. Main Main Findings: In contrast to healthy subjects with total plasma plant sterols less than 1 mg/dl, patients with sitosterolemia have plasma phytosterol levels in the range of 12 to 40 mg/dl. The main plant sterols in patients with phytosterolemia are sitosterol and kampesterol but also elevated levels of stigmasterol, avenasterol, brassikasterol, kampestanol, sitostanol are found. Sitosterolemia has been shown to result from mutations in either of the genes for 2 proteins (ABCG5 or ABCG8). These ABC transporters preferentially pump plant sterols out of intestinal cells into the gut lumen, thereby decreasing sterol absorption. Results: We believe that it is important to measure blood sitosterol levels in suspicious patients in order to get correct diagnosis and treatment the sitosterolemia.

Çıkar İlişkisi

Yazışma Adresi : İdris Mehmetoğlu, Selçuk Üniversitesi Meram Tıp Fakültesi Biyokimya Anabilim Dalı
Eposta : [email protected]
Atıf yapmak için :

Açıklama : Yazarların hiçbiri, bu makalede bahsedilen herhangi bir ürün, aygıt veya ilaç ile ilgili maddi çıkar ilişkisine sahip değildir. Araştırma, herhangi bir dış organizasyon tarafından desteklenmedi.Yazarlar çalışmanın birincil verilerine tam erişim izni vermek ve derginin talep ettiği takdirde verileri incelemesine izin vermeyi kabul etmektedirler. None of the authors, any product mentioned in this article, does not have a material interest in the device or drug. Research, not supported by any external organization. grant full access to the primary data and, if requested by the magazine they agree to allow the examination of data.

Sitosterolemi (ß-Sitosterolemi), Derleme,
2008, Vol. 24(3)

Geliş Tarihi : 05.06.2007, Kabul Tarihi : 26.03.2007