16 YILLIK PRESENKOP ÖYKÜSÜ: MYOTONİK DİSTROFİNİN ATİPİK BİR PREZENTASYONU

Miyotonik distrofi, erişkin çağın en sık görülen musküler distrofisidir. Hastalığın nörolojik bulguları tipik olmakla birlikte; kardiyak ve sistemik semptomların baskın olduğu olgularda tanı güçleşebilir. 16 yıldır süregelen presenkop atakları nedeniyle ilk olarak kardiyoloji bölümüne başvuran 46 yaşındaki erkek hasta, son dönemde belirginleşen yürüme güçlüğü şikayeti tanımlaması üzerine nöroloji bölümüne yönlendirilmişti. Detaylı nörolojik muayene ve elektrofizyolojik inceleme sonrasında hasta tip 1 miyotonik distrofi tanısı aldı. Mevcut olgu, sebebi bilinmeyen kardiyak ileti defekti, aritmi ve kardiyomiyopatiyle prezente olan hastalarda; özellikle de eşlik eden silik veya aşikar nörolojik şikayetler varlığında, nörolojik değerlendirmenin önemini ve gerekliliğini vurgulamaktadır. Bu tip olguların ayırıcı tanısında nöromuskuler hastalıklar da akılda tutulmalıdır ve doğru tanısal değerlendirme için multidisipliner yaklaşım esastır.