Boy Kısalığının Nadir Bir Nedeni Olarak Diafizyal Aklazi

Kemiğin benign tümörleri malign tümörlerine göre daha sık görülmektedir. Kemik tümörleri tüm tümörler içinde en küçük grubu oluşturmaktadır. Bu nedenle tanı yaklaşımı açısından bilgi birikimi ve deneyim gerekmektedir. Osteokondrom en sık görülen benign kemik tümörüdür. Lezyon tek olabilir, nadiren birden fazla da görülebilmektedir. Bu duruma osteokondromatozis veya diafizyal aklazi denmektedir. Diafizyal aklazi (DA) nadir görülen bir herediter kıkırdak farklılaşma bozukluğudur ve otozomal dominant olarak kalıtılır. Özellikle pubertenin sonlanmasından sonra ortaya çıkan yeni lezyonların kondrosarkom gelişimi açısından değerlendirilmesi gerekmektedir. Bu olgu bildiriminde, boy kısalığı şikayeti ile gelip DA tanısı alan iki kardeş sunulmaktadır. Olgulardan biri 15 yaşında kız, diğeri 14 yaşında erkek idi. Her ikisinin de ortak şikayeti boy kısalığı ve kemiklerindeki ağrılı olmayan şişliklerdi. Tipik aile hikayesi, fizik muayene bulguları ve radyolojik bulgulara dayanılarak olgulara DA tanısı konuldu.