Çocukluk Çağı Ailevi Akdeniz Ateşi Hastalarında Klinik, Laboratuvar, Epidemiyolojik Özellikler Ve Bu Özelliklerin Genetik Mutasyonlarla İlişkisi

Ailevi Akdeniz Ateşi (AAA) seröz zarların inflamasyonu ile karakterize, ataklarla seyreden bir hastalıktır. MEVF gen mutasyonlarının keşfinden sonra, genotipin fenotipe etkisi ile ilgili bir çok çalışma yapılmış, bazı araştırmalarda genotip ile fenotip arasında ilişki bulunurken, bazılarında bulunamamıştır. Bu çalışmada AAA hastalarının klinik özellikleri ve kolşisine yanıtlarının genotiple ilişkisinin araştırılması amaçlandı. AAA tanısıyla izlenmekte olan 131 hastanın dosyaları retrospektif olarak taranarak demografik, klinik veriler ve mutasyon analizleri kayıt edildi. Hastalarımızın %52.7’si erkek, %47.3’ü kızdı. Hastalarımızın şikayetlerinin başlama yaşı ile tanı yaşının dağılımı farklılık göstermekteydi (p=0.00). En sık görülen semptom karın ağrısı (%94.7) ve onu sırasıyla ateş (%91.6), artralji (%65.6) ve göğüs ağrısı (%27.5) takip ediyordu. Enfeksiyon, stres, menstürasyon, spor gibi faktörler bazı hastalarda atağı tetiklemekteydi. En sık görülen mutasyonlar sırasıyla M694V (%50.4), M680I (%26.7), 148Q (%11.5) idi. Mutasyon saptanmayan %14.5 hastamız vardı. M694V homozigot olan hastalarda bulantı ve kusma daha az, E148Q heterozigot olan hastalarda artralji daha fazlaydı (p<0.05). Aynı aileden kolşisine dirençli 3 hastamız vardı. Çalışmamızda AAA hastalarının fenotip ve genotipi arasında önemli bir ilişki gözlenmemiştir. İnfantil dönemde hastalığın tanınması zor olup, komplikasyonları önlemek adına hastaneye sık başvuran hastalarda AAA tanısı da akla gelmelidir.