Duchenne Kas Distrofisi, Otizm Spektrum Bozuklugu ve Çölyak Hastaligi Birlikteligi: Nadir Bir Olgu Sunumu

Çölyak hastalığı, genetik yatkınlığı olan bireylerde diyetsel glütene karşı gelişen otoimmün reaksiyonlarla karakterize bir enteropatik hastalıktır. Türkiye'de hastalığın prevalansının % 0,49 ile % 0,97 arasında olduğu bildirilmiştir. Duchenne kas distrofisi, distrofin genindeki mutasyonlardan kaynaklanan, genetik olarak iletilen bir nöromusküler hastalıktır. Hastalık X bağlı resesif olduğundan, erkeklerdeki insidans 1/ 3 500 ile 5 000 arasında değişmektedir. Otizm spektrum bozukluğu, sosyal iletişimdeki eksiklikler ve sınırlı, tekrarlayan davranışlarla karakterize edilen klinik olarak tanımlanmış bir nörogelişimsel bozukluktur. Türkiye'deki mevcut hastalık prevalansı kesin olarak belirlenmemiştir. Literatürde Duchenne kas distrofisi ve çölyak hastalığının birlikte görüldüğü iki vaka bildirilmiştir. Ancak, Duchenne kas distrofisi, çölyak hastalığı ve otizm spektrum bozukluğunun bir arada görüldüğü bir vaka literatürde bulunmamaktadır. Bu yazıda, çölyak hastalığı, Duchenne kas distrofisi ve otizm spektrum bozukluğu bulunan iki yaşındaki erkek bir hasta sunulmaktadır. Genetik temele dayanan bu üç hastalığın birbiriyle ilişkisi, mevcut literatür ışığında incelenmiştir.
Anahtar Kelimeler: Otizm spektrum bozukluğu, Çölyak Hastalığı, Duchenne Kas Distrofisi