Duchenne Kas Distrofisi ve Anestezi

SEMA TUNCER, ALPER YOSUNKAYA, AYBARS TAVLAN, AHMET TOPAL, SELMİN ÖKESLİ

  • Year : 2002
  • Vol : 18
  • Issue : 2
  •  Page : 123-129
Bu çalışmada üreme kayıpları ve doğumsal anomalili çocuk nedeniyle sitogenetik analiz uygulanan 15 olguda farklı kromozomları tutan resiprokal translokasyonların dağılımı incelendi. 6 olguda dengesiz, 9 olguda dengeli resiprokal translokasyon saptandı. Dengesiz karyotiplerin tümü parsiyel trizomiler olup, 3’ü maternal, 3 ’ü paternal kalıtım gösteriyordu. Dengeli resiprokal translokasyon taşıyıcısı olan ve aile çalışmaları yapılabilen olgularımızın 1’1 maternal, 2'si paternal, 3 ’ü de novo idi. İki olguda dengeli resiprokal translokasyona trizomi 21 eşlik ediyordu. Bulgularımıza dayalı olarak; resiprokal translokasyonların mekanizması, populasyondaki sıklığı, taşıyıcı bireylerin üreme kayıpları ve anomalili çocuk sahibi olma riskleri gözden geçirildi.
Cite this Article As :

Download Citation: Endnote/Zotero/Mendeley (RIS) RIS File

Download Citation: BibTeX BibTeX File

Description : None of the authors, any product mentioned in this article, does not have a material interest in the device or drug. Research, not supported by any external organization. grant full access to the primary data and, if requested by the magazine they agree to allow the examination of data.
Duchenne Kas Distrofisi ve Anestezi
, Vol. 18 (2)
Received : 24.04.2001, Accepted : 24.04.2001, Published Online : 02.10.2020
Selcuk Medical Journal
ISSN:1017-6616;
E-ISSN:2149-8059;