Maternal inv 9'a ilave olarak de novo t(4;22) taşıyan bir olgu

HATİCE GÜL DURSUN, AYŞEGÜL ZAMANİ, RUHUŞEN KUTLU

  • Yıl : 2001
  • Cilt : 17
  • Sayı : 4
  •  Sayfa : 243-246
Down Sendromu ön tanısı ile laboratuvarımıza gönderilen 8 aylık kız hastamızda mental retardasyon ile burun kökünün basık olması ve düşük- malforme kulakların da eşlik ettiği dismorfik yüz görünümü vardı. Alınan aile hikayesinde annenin daha önce bir düşüğünün olması ve hastamıza hamile iken 8. ayda geçirdiği karbon monoksit zehirlenmesi dışında önemli bir özellik yoktu. Yapılan sitogenetik analizde hastamızın kromozom kuruluşunun 46,XX,t(4;22),inv(9) olduğu görüldü. Aile çalışmalarında anne ve babanın bu translokasyonu taşımadığı, ancak inv(9)ün anneden kal itildiği tesbit edildi. Görünürde de nova dengeli translokasyon taşıyıcısı olan hastamızın biyokimyasal, radyolojik ve klinik bulguları literatür ışığında tartışıldı.
Atıf yapmak için :

Download Citation: Endnote/Zotero/Mendeley (RIS) RIS File

Download Citation: BibTeX BibTeX File

Açıklama : Yazarların hiçbiri, bu makalede bahsedilen herhangi bir ürün, aygıt veya ilaç ile ilgili maddi çıkar ilişkisine sahip değildir. Araştırma, herhangi bir dış organizasyon tarafından desteklenmedi.Yazarlar çalışmanın birincil verilerine tam erişim izni vermek ve derginin talep ettiği takdirde verileri incelemesine izin vermeyi kabul etmektedirler.
Maternal inv 9'a ilave olarak de novo t(4;22) taşıyan bir olgu
, Vol. 17 (4)
Geliş Tarihi : 17.01.2001, Kabul Tarihi : 17.01.2001, Yayın Tarihi : 02.10.2020
Selçuk Tıp Dergisi
ISSN:1017-6616;
E-ISSN:2149-8059;