Maternal inv 9'a ilave olarak de novo t(4;22) taşıyan bir olgu

HATİCE GÜL DURSUN, AYŞEGÜL ZAMANİ, RUHUŞEN KUTLU

  • Year : 2001
  • Vol : 17
  • Issue : 4
  •  Page : 243-246
Down Sendromu ön tanısı ile laboratuvarımıza gönderilen 8 aylık kız hastamızda mental retardasyon ile burun kökünün basık olması ve düşük- malforme kulakların da eşlik ettiği dismorfik yüz görünümü vardı. Alınan aile hikayesinde annenin daha önce bir düşüğünün olması ve hastamıza hamile iken 8. ayda geçirdiği karbon monoksit zehirlenmesi dışında önemli bir özellik yoktu. Yapılan sitogenetik analizde hastamızın kromozom kuruluşunun 46,XX,t(4;22),inv(9) olduğu görüldü. Aile çalışmalarında anne ve babanın bu translokasyonu taşımadığı, ancak inv(9)ün anneden kal itildiği tesbit edildi. Görünürde de nova dengeli translokasyon taşıyıcısı olan hastamızın biyokimyasal, radyolojik ve klinik bulguları literatür ışığında tartışıldı.
Cite this Article As :

Download Citation: Endnote/Zotero/Mendeley (RIS) RIS File

Download Citation: BibTeX BibTeX File

Description : None of the authors, any product mentioned in this article, does not have a material interest in the device or drug. Research, not supported by any external organization. grant full access to the primary data and, if requested by the magazine they agree to allow the examination of data.
Maternal inv 9'a ilave olarak de novo t(4;22) taşıyan bir olgu
, Vol. 17 (4)
Received : 17.01.2001, Accepted : 17.01.2001, Published Online : 02.10.2020
Selcuk Medical Journal
ISSN:1017-6616;
E-ISSN:2149-8059;