Neonatal Hemokromatozis

Neonatal hemokromatozis, ekstrahepatik siderozis ile birlikte olan ve klinikte şiddetli neonatal karaciğer hastalığı olarak tanımlanan nadir bir hastalıktır. Neonatal hemokromatozisin etiyolojisi tam olarak anlaşılamamıştır. Ancak fetüsta karaciğer hasarına yol açan alloimmun bir bozukluğun neden olduğu kabul edilir. Neonatal hemokromatozisin sonraki gebeliklerde tekrarlama oranı yaklaşık olarak %80’dir. Neonatal hemokromatozis koagülopati, hipoglisemi, hipoalbuminemi, hipofibrinojenemi, trombositopeni, anemi, direkt ve indirekt hiperbilirubinemi ile yaşamın ilk gününde ortaya çıkan hepatosellüler yetmezlik ile karakterizedir. Pozitif aile öyküsü, yüksek serum ferritin düzeyi, yüksek alfa-fetoprotein düzeyleri ve histolojik veya manyetik rezonans görüntüleme ile siderozisin gösterilmesi neonatal hemokromatozis tanısını koymada göz önünde bulundurulan kriterlerdir. Etkili bir medikal tedavisi olmadığı için sıklıkla karaciğer transplantasyonu gerekmektedir. Prognozu genellikle kötüdür. Bu derlemede fetüs ya da yenidoğanda karaciğer yetmezliğine yol açan neonatal hemokromatozis tartışılacaktır.