Nörofibromatozis Tip-1 Tanısıyla Takipli Çocuk Hastalarda Kardiak Aritmi Belirteçlerinin Değerlendirilmesi: Prospektif Tek Merkez Çalısması

Amaç: Bu çalışmamızda ki amacımız bölgemizde takip ettiğimiz Nörofibromatozis tip 1 tanılı hastaların kardiak tutulumlarının değerlendirilmesi ve diğer klinik bulgularla karşılaştırılmasıdır. Bu çalışma ile kardiyak tutulumun sıklığını ve çeşitliliğini göstermek istedik

Gereç ve Yöntem: Hatay Mustafa Kemal Üniversitesi Tıp Fakültesi Çocuk Nöroloji Polikliniği’ne 01/09/2019-01/09/2020 tarihleri arasında Nörofibromatozis tip 1 tanısı alan hastalar çalışmaya dahil edildi. Çalışmaya dahil edilen hastalar Çocuk Kardioloji Uzmanı tarafından muayene edilip ekokardiografi ve elektrokardiografi çekimleri yapıldı. Hastaların dosya kayıtlarından demografik bilgileri, muayene bulguları, beyin manyetik rezonans görüntüleri toplandı. Elektrokardiografi ve ekokardiografi Çocuk Kardioloji Uzmanı tarafından incelenip kayıt altına alındı.

Sonuçlar: Çalışmaya merkezimizden 17 hasta kabul ettik. Altı hastamız (%35,3) sporadik Nörofibromatozis-1 tanısı alırken 11 hastamızda (%64,7) familyal Nörofibromatozis-1 mevcuttu. Hastalarımızın tamamında ciltte cafe au late lekeleri (%100), 10 tanesinde (%58,8) aksiller ve/veya inguinal çillenme 3 (6/17-%35,2)  tanesinde optik glioma ve papil ödemi 3 tanesinde ise lish nodülü tespit ettik. Santral sinir sistemi tutulumuna baktığımızda 8 (%47) hastamızın beyin MRG’lerinde çeşitli tutulumlarla karşılaştık. Kardiyak açıdan yaptığımız incelemede 1 hastada QT uzunluğu, 3 hastada subendokardiyal nörofibromla uyumlu nodüler görünüm, 3 hastada mitral yetmezlik, 1 hastada patent foramen ovale, 1 hastada atrial septal defekt, 1 hastada ise biküspit aorta vardı.

Tartışma: Çalışmamızda literatürden farklı olarak 3 hastamızda subendokardiyal nodüler hiperekojen görüntü  mevcuttu. Bu bulgular oldukça nadir olmasına rağmen bizim 17 hastamızın 3’ünde saptanması bu patolojinin daha sık olabileceğini düşündürmektedir. Ayrıca bir hastamızda uzun QT mevcuttu. Bu vakada bildiğimiz kadarıyla Nörofibromatozis tip 1 ve Uzun QT sendromuna sahip ilk vakadır. Sonuç olarak; Nörofibromatozis tip 1 hastalarında kardiyak tutulumun literatürde bahsedilen oranlardan daha yüksek olabilir