Nörokutanöz Hastalığı Olan Çocuklarda Oküler Bulgular

Nörofibromatozis tip 1 (NF 1) ve tuberoskleroz (TS) tanısı ile takip edilen çocuklarda oküler bulguların sunulması amaçlandı. Çalışma pediyatrik nöroloji kliniğinden konsültasyonla göz kliniğine gönderilen 31 çocuk hasta üzerinde prospektif olarak yürütüldü. NF1 tanılı 22 olgunun 16’sı (%72.7) erkek, altısı (%27.3) kız olup yaş ortalamaları 9.9±4.2 (3-16 yıl) idi. TS tanılı 9 olgunun 2’si (%22.2) erkek, 7’si (%77.8) kız iken yaş ortalamaları 5.5±3.6 (1.5-12 yıl) idi. Snellen eşeline koopere olabilen NF 1’li 20 hastanın sağ göz ortalama görme keskinliği 0.93±0.14 (0.4-1.0), sol gözde ise 0.94±0.14 (0.4-1.0) iken, TS’li 7 hastanın sağ göz ortalama görme keskinliği 0.84±0.22 (0.4- 1.0), sol gözde ise 0.85±0.19 (0.5-1.0) idi. NF 1’li çocuklarda %40.9 miyopi, %4.5 hipermetropi, %18.1 astigmatizma; TS’li çocuklarda ise %11.1 miyopi, %22.2 hipermetropi, %11.1 astigmatizma saptandı. NF 1’li bir olguda keratokonus nedeniyle vizyon bilateral 0.4 iken TS’li bir olguda hipermetropik astigmatizma nedeniyle vizyon sağ gözde 0.4, sol gözde 0.5 idi. NF 1’li tanılı olguların 14’ünde (%63.6) iriste Lisch nodülü tespit edildi. Bilateral optik gliom saptanan 5 (%22.7) hastanın yaşları ortalama 7.6±4.4 yıl arasında değişmekteydi. Tümörlerin hepsi intraorbital yerleşimli olup olgular asemptomatikti. Optik gliom dışında olgulardan birinde (%4.5) bilateral miyelinli sinir lifleri, birinde (%4.5) geçirilmiş beyin ameliyatı nedeniyle gelişen bilateral optik atrofi saptandı. TS’li dokuz çocuktan birinde (%11.1) iriste sektöryel hipopigmentasyon mevcuttu. Oküler bulguların sık görüldüğü bu hastalıklarda detaylı oftalmolojik muayene önem arz etmektedir. Refraksiyon kusuru ve optik gliom açısından hastalar mutlaka göz hekimleri tarafından değerlendirilmelidir.