Sitosterolemi (ß-Sitosterolemi)

Amaç: Sitosterolemi; fitosterolemi olarak da adland›r›lan, artmış plazma ve doku sterol konsantrasyonuyla karakterize, çok nadir görülen otozomal resesif kalıtsal bir hastalıktır. Erken koroner ateroskleroza eğilim gösteren, tendon ve tüberoz ksantomlarıyla karakterizedir. Bu makalede sitosterolemi hastalığı ile ilgili bilgiler derlenmiştir. Ana Bulgular: Sağlıklı kişilerde total plazma bitki sterol konsantrasyonu 1mg/dl’den daha az olduğu halde, sitosterolemi hastalarında bu oran 12-40 mg/dL kadar yükselmektedir. Sitosterolemi hastalarında, bitki sterolleri olarak başta sitosterol ve kampesterol artmış olmasına rağmen, aynı zamanda stigmasterol, avenasterol, brassikasterol, kampestanol ve sitositanol da bulunur. Sitosterolemi’nin ABCG8 ve ABCG5 proteinleri için genlerin herhangi birinde mutasyonlardan kaynaklandığı belirlenmiştir. ATP-bağlayıcı kaset (ABC) transport proteinleri bitki sterollerini intestinal hücrelerde bağırsak lümeni içerisine geri pompalayarak, sterol absorpsiyonunu azaltırlar. Sonuç: Sitosterolemi hastalığının teşhis ve tedavisinde yanılmamak için, şüpheli kişilerde mutlaka sitosterollerin ölçülmesi gerektiği kanaatindeyiz.