Trizomi 21 ile birlikte resiprokal translokasyon 5;12 taşıyan bir olgu

AYŞE GÜL ZAMANİ, HATİCE GÜL DURSUN, Sennur Demirel, AYNUR ACAR

  • Year : 2001
  • Vol : 17
  • Issue : 1
  •  Page : 49-51
Translokasyonlar ve diğer kromozoma! yeniden düzenlenmelerin mayotik mekanizmayı etkileyerek, translokasyon kromozomları dışındaki kromozomların işe karıştığı trizomik ürünlerin ortaya çıkma eğilimini arttırdığı öne sürülmektedir. Bu görüşe uygun olarak, Down sendromu ön tanısıyla laboratuvarımıza başvuran bir olguda karyotipin 47,XY,t(5;12)(5pter->5q11 ::12q24->12qter;12pter->12q24::5q11->5qter),+21 olduğu saptandı. Olgu, Down sendromu dışında fenotipik bulgu göstermediğinden dengeli translokasyon taşıyıcısı olarak değerlendirildi. Translokasyonun paternal orijinli olduğu anlaşıldı ve daha sonraki gebelikler için aileye prenatal tanı önerildi. Olgu nedeni ile parental orijinli translokasyonların mayotik ayrılamamaya muhtemel etkileri gözden geçirildi.
Cite this Article As :

Download Citation: Endnote/Zotero/Mendeley (RIS) RIS File

Download Citation: BibTeX BibTeX File

Description : None of the authors, any product mentioned in this article, does not have a material interest in the device or drug. Research, not supported by any external organization. grant full access to the primary data and, if requested by the magazine they agree to allow the examination of data.
Trizomi 21 ile birlikte resiprokal translokasyon 5;12 taşıyan bir olgu
, Vol. 17 (1)
Received : 06.06.2000, Accepted : 06.06.2000, Published Online : 02.10.2020
Selcuk Medical Journal
ISSN:1017-6616;
E-ISSN:2149-8059;